Genetika tételek

Előnézet

A jegyzetről

Genetika tételek kidolgozva

Vásárlás (500 Ft)

Név

Genetika tételek

Típus

Felsőoktatás

Tantárgy

Genetika

Év

2018

Szak

Biológia

Intézmény

Szegedi Tudományegyetem

0 letöltés

Szerző

b.hanna

Létrehozva

2022-01-04

Oldalak száma

110

Jelentem

Genetika tételek 1. A DNS szerkezete: A DNS örökítő anyag mivoltának bizonyítékai. 1928-ban Federick Griffith fedezte fel a transzformációt. Streptococcus pneumoniae baktériumok S(smooth) és R(rough) törzsét használta. 1944-ben 3 kutató az elölt S baktérium sejttörmelékét kémiai alkotórészekre bontották (poliszacharidok, zsírok, fehérjék, RNS, DNS), és ezekkel külön-külön fertőzték meg az R sejteket. Egyedül a DNS okozott transzformációt. A DNS örökítő anyag mivoltával kapcsolatos kétségeket Alfred Hershey és Martha Chase 1952-ben végzett kísérlete oszlatta el. A DNS építőkövei. 1940-ben már pontosan ismerték a DNS molekula alkotórészeit. A DNS kémiai felépítésének alapegysége a nukleotid. Ez foszfátot, deoxiribóz cukrot és négy szerves bázisból egyet tartalmaz. A négy bázis az adenin, timin, citozin és guanin. A cukor és a bázis alkotta egység a nukleozid: deociadenozin, deoxitimidin, deoxiguanozin, deoxicitidin. A nukleotidok teljes neve: deoxiadenozin 5’-monofoszfát, rövidítése dAMP - A deoxiguanozin 5’-monofoszfát, dGMP - G deoxicitidin 5’-monofoszfát, dCMP - C deoxitimidin 5’-monofoszfát, dTMP - T Az adenin és a guanin kétgyűrűs purinok, míg a timin és citozin, eggyűrűs pirimidinek A dokumentum bármely részének, bármilyen módszerrel, technikával történő másolása és terjesztése tilos! © www.whyz.h . A Chargaff szabályok. Erwin Chargaff különböző élőlényekből kivon DNS-ek összetételét vizsgálva 1955-ben fedezte fel a róla elnevezett törvényszerűségeket. 1. Az élőlényekből származó DNS-ekben a pirimidin nukleotidok (T + C) mennyisége egyenlő a purin (A + G) nukleotidok mennyiségével. 2. A T mennyisége egyenlő az A-val, és C mennyisége egyenlő G-vel. 3. Azonban A + T és C + G mennyiségek nem feltétlenül egyenlők, azok aránya jellemző az élőlényre amiből a DNS származik. A Watson-Crick DNS modell. 1953 James Watson és Francis Crick. 53’-ra már ismerték az alábbi tényeket:  Az egyes tulajdonságokat öröklődő részecskék (gének) alakítják ki. (Mendel törvényei)  A gének fehérjék szerkezetét befolyásolják. (egy gén, egy enzim elmélet)  A gének kromoszómákon vannak  A kromoszómák DNS-ből és fehérjéből állnak  Az örökítő anyag a DNS. A modell kidolgozása során merészen összeillesztették a röntgen diffrakciós adatokat, a Chargaff szabályokat és a DNS és alkotórészeiről felhalmozódott kémiai ismereteket oly módon, hogy a modell eleget tehessen az örökítő anyag által támasztott követelményeknek. A DNS elsődleges szerkezetét a foszfodiészter kötéssel összekapcsolt nukleotidok polimerje adja. A modellben a víztaszító bázisok belül, a cukor és foszfát csoportok kívül helyezkednek el.  Minden bázispár egy purint, (A vagy G) és egy pirimidint, (T vagy C) tartalmaz.  Az A-T párt 2, a G-C párt 3 hidrogénhíd stabilizálja.  A két szál komplementer (meghatározza és kiegészíti egymást).  Az antiparallel irányultságot a cukor 5’---3’ iránya adja. A nagy G-C tartalmú DNS stabilabb a nagy A-T tartalmúnál. A DNS másodlagos szerkezetét az adja, hogy a két antiparalel nukleotid lánc egymás körül spirálisan feltekeredik. Innen a kettős spirál elnevezés. A kettős spirál jellemzői:  A nukleotidok szabályosan ismétlődő távolságokban egymás felett helyezkednek el.  A nukleotidok lapos molekuláinak síkja merőleges a szál hossztengelyére.  A DNS tér-modell két ellentétes polaritású, u.n. antiparallel szálból épül.  A modell egyenletes átmérője a Chargaff szabályok követésével biztosítható úgy, hogy purin bázissal pirimidin bázis áll szemben. Ezeket egymáshoz hidrogén hidak rögzítik.  A spirál csaknem pontosan 10 nukleotidonként fordul 360°-ot.  Kis és nagy árok fut végig a két ellentétes oldalon.  A hidrofil cukor-foszfát gerinc kölcsönhat a sejt vízmolekuláival. Az élőlényekben és vizes oldatban a „B” forma a leggyakoribb, ebben a bázisok síkja majdnem merőleges a cukor-foszfát gerincre. A dokumentum bármely részének, bármilyen módszerrel, technikával történő másolása és terjesztése tilos! © www.whyz.h Dehidrált körülmények között egy tömörebb „A” forma jön létre, melyben a bázisok síkja megdől. Hosszú GCGCGC.... ismétlődések a „Z” formát vehetik fel, amely balmenetes, zegzugos lefutású és megnyúlt. A Replikációnak sokszor, gyorsan és pontosan kell végbemennie. 1., Sokszor: Egyetlen ember egyedfejlődése több millió sejtosztódást igényel. 2., Gyorsan: 1000 nukleotid/másodperc 3., Pontosan: A genom másolásánál csupán 1/ 100 000 000 (10-8) replikációs hiba történik, melynek 99%-át a javító rendszer utólagosan kijavítja. Az átlagos mutációs ráta a replikáció végeztével 10-10. Vagyis a 109 bp genom méretű emberi sejt átlagos osztódása során 0-1 új mutáció keletkezik replikációs hiba folytán. A szemikonzervatív replikáció bizonyítékai. A szemikonzervetív replikáció bizonyítása a cézium-klorid sűrűség grádiens ultracentrifugáláson alapult. Elve a következő: A CsCl oldat nagysebességű centrifugálása során egy sűrűség grádiens alakul ki, ahol a centrifuga cső alján nagyobb sűrűségű, a tetején kisebb sűrűségű oldat helyezkedik el. A centrifugálás során a DNS a fajsúlyának megfelelő sávban gyűlik össze A Meselson-Stahl kísérlet (1958): A több generáción keresztül 15N táptalajon tartott baktériumokból származó DNS nehéz sávot ad céziumklorid gradiens centrifugálással. A normál (14N) táptalajon nevelt baktériumok DNS-e pedig könnyű sávot ad. Ha a 15N-en tartott sejteket átteszik könnyű táptalajra, az első nemzedékben köztes, a második után könnyű és köztes sáv figyelhető meg a grádiensben. A Meselson-Stahl kísérletben kapott eredmények csak szemikonzervatív DNS replikációval értelmezhetők. 1958-ban Herbert Taylor kisérlete bizonyította, hogy a DNS replikáció magasabb rendűekben is szemikonzervatív. Egy sejtgeneráció hosszan triciált (3H) timidint tartalmazó tápoldatban tartott sejtek a radioaktív nukleotidot beépítik az új láncba, amit a kromoszómák autoradiogramja (fényképe) is jelez. Ezután nem-radioaktív timidint tartalmazó tápoldatba áttéve egy újabb replikáció után az autoradiogramon csak az egyik testvér kromatida jelölődik. (Minden pont egy radioatív részecske útját jelzi a fotón.) A replikáció mechanizmusa, replikációs origó, enzimek és történések a replikációs villában. A replikációnak kitüntetett kezdőpontja (origója) van. Az E.coli egyetlen replikációs origója, az oriC, 245 nukleotidpár hosszú. A replikáció iránya szigorúan meghatározott, az új szál szintézisének iránya csakis 5’-3’ lehet. Mivel a két DNS szál lefutása ellentétes irányú, a szétnyíló replikációs villában csak az egyik új szál tud folyamatosan átíródni, a másik szál átírása szakaszosan történik. A villa nyílási irányában folyamatosan íródó szálat vezető szálnak, a szakaszosan íródót lemaradó szálnak nevezzük. A dokumentum bármely részének, bármilyen módszerrel, technikával történő másolása és terjesztése tilos! © www.whyz.h Az origótól két irányba haladó DNS replikáció összesen négy újonnan szintetizálódó szálat jelent, két folytonos (vezető) és két elmaradó szálat. A DNS replikáció enzimei:  A replikáció legfontosabb alapenzime a DNS polimeráz. Ez nukleotid trifoszfátokból lánchosszabbításra képes. Működéséhez egy templát szálra és egy már azon elkészült komplementer DNS darabra (primerre) van szüksége. A DNS polmeráz az új nukleotid α foszfátját a lánc végén lévő cukor 3’ OH csoportjához kapcsolja. A DNS szintézist egy rövid RNS primer szintézise előzi meg, melyet az RNS polimeráz (primáz) készít. A szintézis iránya az egyik szálon a villa felé mutat, a másik szálon a villától távolodik. Az E.coli DNS replikációjában két polimeráz vesz részt. A DNS polimeráz III (pol III) végzi a replikációs szintézist. A pol III α és ε alegységekből áll. Ε alegység feladata a szerkesztés, ellenőrzés. A hibásan beépített nukleotidokat azonnal kivágja. A kivágás javítás iránya 3’-5’. A DNS polimeráz I (pol I vagy Kornberg enzim) elemészti az RNS primereket és befejezi az elmaradó szál szintézisét. A vezető szál szintézise folytonos. Az elmaradó szálon: 1., A primáz RNS templátokat szintetizál. 2., A DNS polimeráz III DNS-t szintetizál a primer folytatásaként. 3., A DNS polimeráz I eltávolítja az előtte lévő RNS darabot és befejezi a láncot. 4., A DNS ligáz összekapcsolja a különálló DNS darabokat. A lemaradó szál RNS-DNS darabkáit nevezik Okazaki fragmentumoknak.    A replikáció a két szál kettényílásával kezdődik, amit a helikázok végeznek, a kettős spirál hidrodénhídjainak bontásával. A ligáz enzim képes összekapcsolni két DNS szabad egyesszálú végeit. Működéséhez ATP szükséges, mert a szabad DNS végeken nincs nagyenergiájú trifoszfát. A DNS szál szétnyílásával a túloldalon létrejövő torziós feszültséget a topoizomeráz oldja fel azáltal, hogy az egyik szálat elvágja, a másik körül „kipörgeti” majd visszaligálja. A topoizomerázok mindkét irányban képesek megváltoztatni a DNS csavarodottsági fokát. A topoizomeráz család, giráz tagja vesz részt a replikációban. Az eukarióta kromoszóma sok replikációs origót tartalmaz. A gördülő gyűrű replikáció. Több vírus és episzóma „gördülő gyűrű” (rolling circle) módon replikálódik. 1., Az egyik szál pontszerűen bevágódik (nick). 2., Az ép szálat templátként használva a polimeráz a törött szál 3’ végéhez új nukleotidokat épít körbe-körbe, miközben leszorítja az előtte lévő régi szálat. 3., A leszoruló egyes szál kettős szállá egészül ki. 4., A lineáris kettős szál méretre darabolódik és gyűrűkké zárul. A dokumentum bármely részének, bármilyen módszerrel, technikával történő másolása és terjesztése tilos! © www.whyz.h 2. Mendel törvényei: A pángenezis elmélete. Az embereknek már Mendel felfedezései előtt is voltak elképzeléseik az öröklődésről. Tudták, hogy az utódok tulajdonságait a szülők határozzák meg, és hogy az utódok a szülők ivarsejtjeiből keletkeznek. Ebből következik, hogy a szülők tulajdonságai az ivarsejtek közvetítésével jutnak át az utódokba. Viszont arra, hogy a tulajdonságok hogyan kerülnek be az ivarsejtekbe, Mendelig nem létezett tudományos magyarázat. Az 1800-as években a legelfogadottabb az ún. pángenezis elmélete volt, melyet Darwin is vallott. E szerint a szülői tulajdonságokat hordozó gemmulák a zigótában elkeverednek, ezért az utód a két szülő tulajdonságainak keverékét mutatja. A borsó mint genetikai modellszervezet. Mendel kísérleteinek sikere azon alapult, hogy  alkalmas kísérleti objektumot választott,  csupán néhány kiragadott tulajdonságot vizsgált, (részleges fenotípus),  kísérleteit pontosan megtervezte, és többször megismételte,  sok adatot gyűjtött, melyeket leírt,  matematikailag értékelte az adatait. Mendel kerti borsóval (Pisum sativum) dolgozott. • Sok változata van • A növény öntermékenyítő (tiszta vonalak!). • Könnyen keresztezhető is. • Kis helyet igényel, • Rövid tenyészidejű, • Sok utódot hoz létre. Mendel 34 borsófajtából 2 év alatt választotta ki azt a néhány tulajdonságot melyeket vizsgálatra alkalmasnak tartott. Egy tulajdonság párban különböző növények:  Borsószem alakja: kerek és szögletes  Sziklevél színe: sárga és zöld  A virág színe: bíbor és fehér  Hüvely alakja: felfújt és szemre simuló  Hüvely színe: zöld és sárga  Virágok helyzete: axiális és terminális  Szár hossza: hosszú és rövid Ezek nem átfedő reakciónormájú tulajdonságok. A vizsgált tulajdonságpárokra mindig tiszta vonalakat választott. Az első törvényhez vezető kísérletek. Piros virágú borsó keresztezése fehér virágúval. Az F1 nemzedék csak az egyik szülő tulajdonságait mutatta, csak piros virágú utód keletkezett. Nem keverednek a szülői jellegek! Elvégezte a reciprok keresztezéseket is, és ugyanilyen eredményeket kapott. A dokumentum bármely részének, bármilyen módszerrel, technikával történő másolása és terjesztése tilos! © www.whyz.h Az F1 nemzedéket önbeporzással beltenyésztette. Az F2 növények között fehér virágúakat is talált. Az F1 növények tehát hordozzák a képességet, hogy fehér növényeket hozzanak létre, és az eredeti szülők tulajdonságai változatlanok maradtak az utódgenerációkban. Miért nem fejeződik ki a fehér tulajdonság az F1-ben? Mert a bíbor szín domináns, a fehér recesszív. Domináns az az allél, ami két tiszta vonal keresztezéséből származó F1 nemzedék fenotípusát adja. F2 nemzedékben 929 borsó növényt kapott, melyből 705 bíbor és 224 fehér virágú volt. Ez közel 3 : 1 –es arány. Megismételte a keresztezéseket a többi hat tulajdonságra, és mindig 3 : 1 arányt kapott. A 3 : 1 arány magyarázatára sárga és zöld szemű borsónövényeket keresztezett és minden egyes F2 egyednek megvizsgálta az F3 utódait is. Az F3 nemzedék vizsgálata tisztázta, hogy az F2 nemzedék 3 : 1 aránya valójában 1 : 2 : 1. 3/4 rész sárga: 1/4 tiszta vonalú sárga 2/4 „nem-tiszta” sárga ¼ rész zöld: 1/4 tiszta vonalú zöld Az 1 : 2 : 1 arány egy jól ismert valószínűségszámítási feladat megoldása.(Hányféle pár képezhető, és milyen arányban véletlenszerű párosítással egy olyan csoportból, amely kétféle egyedből áll, fele-fele arányban?) Egymástól független események együttes előfordulásának valószínűsége egyenlő a különkülön bekövetkezésük valószínűségének szorzatával. A borsó kísérlet a véletlenszerű párképzés szabályát követte. A tulajdonságokat párokba rendeződő láthatatlan részecskék határozzák meg. Mendel magyarázata: • Az öröklődést meghatározó tényezőknek elkülöníthető részecske természetük kell, hogy legyen, mivel a fenotípusok nem keverednek. (Ezeket a részecskéket ma géneknek nevezzük). • Minden egyed egy gén párt, azaz 2 gént hordoz egy adott tulajdonságra. (Például az F1 nemzedék egy domináns és egy recesszív gént hordoz). • Az ivarsejtek képződése során a gén párok tagjai szétválnak egymástól, és külön csírasejtekbe jutnak. Következésképpen a gaméták a gén pároknak csak egy tagját hordozzák. • A gaméták zigótává egyesülése véletlenszerű, nem függ a hordozott gének természetétől. Ha a modell helytálló, akkor a sárga F1 borsószemekből nevelt növényeket zöld magból nevelt növényekkel keresztezve 1 : 1 arányban kell utódként sárga és zöld borsószemeket kapni. Ebben a kísérletben Mendel 58 sárga (A/a) és 52 (a/a) borsószemet számlált. Mendel első törvénye: (a szegregáció törvénye) Egy gén pár két tagja egymástól szétválva jut az ivarsejtekbe, így a gaméták egyik fele a pár egyik, a gaméták másik fele a pár másik tagját hordozza. Törvényszerűség: A mendeli keresztezésmenet során F2-ben 3:1 vagy 1:2:1 utódarányt adó „mendelező ” tulajdonságok egyetlen génhez köthetők. A dokumentum bármely részének, bármilyen módszerrel, technikával történő másolása és terjesztése tilos! © www.whyz.h A második törvényhez vezető kísérletek. Két tulajdonság pár: sárga (Y) és zöld (y) mag szín, gömbölyű (R) és szögletes (r) mag alak. Monohibrid keresztezésekben külön-külön ¾ és ¼ hasadást mutatnak. RRyy növények beltenyésztve csakis gömbölyű zöld magot teremnek. rrYY növények beltenyésztve csakis szögletes sárga magot hoznak. Mendel keresztezte a kerek zöld törzset a szögletes sárgával. F2-ben 9:3:3:1 fenotípus arányt kapott. Mendel a keresztezést monohibrid keresztezésnek tekintve tulajdonság-páronként ellenőrizte az arányokat; Mindkettő közel 3 : 1 arány. A 9:3:3:1 matematikailag két független 3 : 1 arány szorzata. A mag alak génje a mag szín génjétől függetlenül öröklődik, mivel a mért együttes fenotípus gyakoriságok a külön-külön mért gyakoriságok szorzatának adódtak. A 9:3:3:1 arány levezethető az ivarsejtek alapján is: RrYy növény összesen négyféle gamétát hozhat létre, melyek valószínűsége : ¼ RY, ¼ Ry, ¼ rY, ¼ ry. Mendel második törvénye: (A független kombináció törvénye) Az ivarsejtek képződése során az egyik gén alléljeinek szegregálása más gének alléljeitől függetlenül történik. (Ez csak akkor érvényes, ha a gének „nincsenek fizikailag összekapcsolva” vagyis különböző kromoszómákon vannak, vagy azonos kromoszómán egymástól elég távol helyezkednek el.) Mendel két törvénye egyazon folyamatra vonatkozik, a második az elsőnek csupán kibővítése! Az F1 dihibrid kétszeresen homozigóta recesszívhez keresztezésével: (Rr Yy x rr yy) ellenőrizhetjük Mendel második törvényét. Számolási módszerek a genetikában; valószínűség számítás, ágdiagram, Punnett tábla.  Az „ág” diagram kényelmes módszer az utód geno- és fenotípusok arányainak leírására sok gén együttes vizsgálata esetén. Az utódok számarányait génenként külön számoljuk.  Nagyszámú gén esetén egy bizonyos genotípus létrejöttének valószínűségét egyszerűen számíthatjuk: Pl.: Aa Bb Cc Dd Ee Ff x Aa Bb Cc Dd Ee Ff keresztezés utódai között milyen valószínűséggel fordul elő AA bb Cc DD ee Ff genotípus? Az egyes kívánt allél párok létrejöttének valószínűségei: AA ¼; bb ¼; Cc ½; DD ¼; ee ¼; Ff ½. A keresett genotípus előfordulásának valószínűsége az allél párok valószínűségének szorzata: p(AA bb Cc DD ee Ff) = ¼ x ¼ x ½ x ¼ x ¼ x ½ = 1/1024.  Egy vagy két génen alapuló öröklési mintázat bemutatására alkalmas a Punnett tábla, ami egy valószínűségi szorzótábla. A táblázatból kiolvashatók a pontos utódarányok. A dokumentum bármely részének, bármilyen módszerrel, technikával történő másolása és terjesztése tilos! © www.whyz.h 3. Az ember mendeli genetikája: Milyen fenotípusok vizsgálhatók? Az ember genetikai vizsgálatának fontos problémái, hogy keresztezések nem tervezhetők, és alacsony az utódok száma. Előnye viszont, hogy a feljegyzések gazdag tárháza férhető hozzá. A mendeli genetika alkalmazása az ember tulajdonságainak öröklésére különleges módszert igényel. Az alkalmas módszer a családfaelemzés vagy pedigré vizsgálat. A családfaszerkesztéshez egységes jelképrendszert használunk. Nagy populációkban nagyon sokféle fenotípus változatot találhatunk. Az ember populációiban is így van. A fenotípus változatok lehetnek:  Folyamatos, átfedő tulajdonságúak : test magasság, test súly, stb. ezeket mindig több gén határozza meg, és a mennyiségi genetika tárgyai.  nem átfedő tulajdonságok. A mendeli öröklésmenetet kizárólag ezektől várhatunk. embernél pl: bizonyos szemszín változatok bizonyos hajszín változatok állgödör és állgödör hiánya szabad és lenőtt fülcimpa örökletes betegség megléte, hiánya Az orvosi genetikának köszönhetően több mint 10 000 egy génhez köthető betegség ismert. Mendeli analízisre az egyetlen gén változatai által meghatározott nem átfedő reakció normájú tulajdonságok alkalmasak. Az egyes tulajdonságok genetikai meghatározottságának megállapításában az ikerekkel és az örökbefogadottakkal végzett vizsgálatok segítenek. Ikervizsgálatok: Kétféle ikret kölönbözetünk meg: egypetéjű (monozigótikus) és kétpetéjű (dizigótikus) ikreket. A egypetéjű ikrek öröklési anyaga egymással azonos. Azonosságuk szüleikkel és más testvéreikkel 50%. A kétpetéjű ikrek egymással, más testvéreikkel és szüleikkel egyaránt 50-50%-ban azonosak. Az öröklődő tulajdonságok egypetéjű ikrekben gyakrabban azonosak, mint a kétpetéjű ikrekben. Az azonosságot konkordancia %-ban fejezik ki. Örökbefogadottak: Az egypetéjű ikrek örökbefogadott és a biológiai családban maradt tagjaiban kialakult jellegek összehasonlítása a biológiai szülők tulajdonságaival segít azonosítani a környezeti és a genetikai tényezőket. Az ikerpár egyik tagja biológiai szülők családjában a szülőkkel azonos környezetben nő fel, az örökbefogadott tag környezete a nevelőszülőkkel azonos környezetben nevelkedik. Azok a tulajdonságok, amikben az örökbefogadott iker tag azonos a biológiai szüleivel valószínűleg örökletes, amiben különbözik, valószínűleg a környezet hatására alakul ki. A dominánsan öröklődő betegségek sajátosságai. Az ember öröklődő rendellenességei között vannak dominánsak. Ekkor az egészséges allél recesszív. Domináns betegségek jellegzetességei:  Egészséges szülőknek nincs beteg gyermeke, de beteg utódnak legalább egyik szülője mindig beteg.  Másként, minden nemzedékben előfordul rendellenességet hordozó egyed. A dokumentum bármely részének, bármilyen módszerrel, technikával történő másolása és terjesztése tilos! © www.whyz.h Beteg szülő gyermekeinek elméletileg fele beteg, de a kis utódszám miatt ettől az aránytól jelentős eltérés is előfordulhat.  A családfában a domináns jelleg nemzedékről nemzedékre megjelenik. Recesszív szülők utódai között nem jelenik meg a domináns fenotípus.  A betegséget mutató egyén heterozigóta, mert a homozigóták többnyire életképtelenek. Példák domináns rendellenességekre: akondroplázia (a törpeség egyik formája), Huntington betegség (vagy vitustánc), polydactylia (hatujjúság), brachydactylia (rövid ujjúság).  A Waardenburg betegség tünetei: Nagyon világos bőr, türkizkék, gyakran kétszínű szivárványhártya, széles orrnyereg, a homlok hajában fehér tincs, valamint hallás és látászavar. Gyak: 1/40.000 újszülött. Huntington kór: Felnőttkor közepén megnyilvánuló idegrendszeri rendellenesség, ami az izommozgás koordinációjának elvesztésével és hiperaktivitással, és végül halállal jár. További példák a dominánsan öröklődő emberi tulajdonságokra: állgödör domináns, állgödör hiánya recesszív; az ujj középső íze szőrössége domináns, csupasz ujjközép íz recesszív; göndör, gyapjas haj domináns, sima haj recesszív; bőr tarkafoltosság domináns, egységes bőrszín recesszív A recesszíven öröklődő betegségek sajátosságai.  Nem fordulnak elő minden generációban, ezért a terheltség egészséges szülők gyermekeiben bukkan fel, nőkben és férfiakban egyaránt.  A beteg egyén szülei szinte biztosan heterozigóták.  Bár a kis utódszámok miatt nem várunk számszerűen pontos mendeli arányokat, a beteg testvéreinek várhatóan ¼-e szintén beteg.  Rokonházasságok esetén gyakoribb a betegség megjelenése. A leghíresebb recesszíven öröklődő egyfaktoros emberi betegség a cisztikus fibrózis, amit egy ioncsatorna hiba okoz. Recesszíven öröklődik az albinizmus, ami fehér bőrszínt és a szivárványhártya piros színét okozza a normális bőr és szivárványhártya színnel szemben. Az izomsorvadás egy fajtája ugyancsak recesszíven öröklődik, mint a lenőtt fülcimpa, a nem lenőttel szemben. A recesszíven öröklődő betegségek oka gyakran egy enzim aktivitásának hiánya. A vörös hajszín oka az eumelanin hiánya és a feomelanin magas mennyisége. A vörös hajú szülök gyerekei között gyakoriak a vörösek, de az sem ritka, hogy nem-vörös (akár sötét, akár szőke) hajú szülőknek vörös hajú gyereke születik. Fenilketonuria. A fenilketonuria betegség gyerekeket sújt, a szellemi fejlődés elmaradását okozza. Tünete még a vizelet furcsa szaga, aminek oka a fenilpiruvát magas koncentrációja. A betegség elnevezése is ebből származik. A fenilketoniuriában szenvedők vérében a szabad fenilalanin aminosav szintje jóval magasabb, mint az egészségesek vérében. A betegség oka a fenilalanin tirozin átalakulást végző hidroxiláz enzim hiánya. Veleszületett rendellenesség. A dokumentum bármely részének, bármilyen módszerrel, technikával történő másolása és terjesztése tilos! © www.whyz.h Évtizedek óta szűrik az újszülötteket erre a rendellenességre. Fenilalalanin szegény diétával kivédhető a súlyos szellemi elmaradottság kialakulása. Polimorfizmus, és polimorf jellegek családfája. A genetikai analízist a fenotípus változatok, illetve a háttérben meglévő genotípus változatok megléte teszi lehetővé, amit polimorfizmusnak nevezünk. Polimorfizmus = egy adott jellegre több normális változat előfordulása a populációban (pl. hajszín). A polimorfizmus a természetes populációkban általánosan elterjedt. A fenotípus polimorfizmusa a DNS polimorfizmusának a következménye. Egy egyedben egy génnek csupán két változata (allélja) létezhet, de a populációban többnyire kettőnél több allél fordul elő. A növények és állatok (beleértve az embert) populációi nagyon változatosak, polimorfok. Ennek oka az, hogy a populációban a legtöbb génre nagyszámú allél létezik, és ezeknek minden egyed egy egyéni kombinációját tartalmazza. Az egymással ellentétes, egymást kizáró fenotípus változatokat általában mendeli módon öröklődő allélok okozzák. Mendeli genetika a növénynemesítésben. Régen a nemesítés módszere, a kedvező tulajdonságú egyedek kiválogatása és továbbtenyésztése lehetett. A haszonnövények nemesítésének kettős célja van. Egyrészt jobb tulajdonságú fajta, másrészt tiszta vonalú vetőmag előállítása. A szántóföldi növények önbeporzók, ami kedvez a tiszta vetőmag előállításának. A tudatos nemesítés során több tulajdonságban különböző, tiszta vonalú növényeket kereszteztek mesterségesen, majd a hibrideket beltenyésztették. Nagyszámú tiszta vonalú, különböző tulajdonság kombinációt hordozó növény közül választják ki azokat, amik egyszerre több kedvező tulajdonságot hordoznak. Így hozták létre pl. a bőven termő, alacsony szárú rizsfajtákat. A nagy terméshozamú fajták kitenyésztése után a betegség rezisztencia került előtérbe. Pl. a paradicsom fajták Fuzarium, Verticillium és Nematóda rezisztensek. A rezisztencia faktorokat a paradicsom vadon élő, betegségekre egyenként rezisztens rokon fajaival keresztezve előállított hibridek nemesítésével hozták létre. A dokumentum bármely részének, bármilyen módszerrel, technikával történő másolása és terjesztése tilos! © www.whyz.h 4. Az öröklés kromoszóma elmélete: Nemi kromoszómák, nem meghatározás emberben és muslicában. A mendeli géneket az ivarsejtek közvetítik nemzedékről nemzedékre. Fizikailag összekötik a nemzedékeket. Hordozniuk kell a géneket. Ami hasonló méretű és szerkezetű két különböző nemű ivarsejt között, az a sejtmag, szóval ennek kell hordoznia a géneket. 1887-ben Eduard van Beneden felfedezte, hogy minden fajnak állandó kromoszóma száma van, és az ivarsejtek rendhagyó - szám felező - osztódást mutatnak. 1891 Henking egy rovar sejtmagban figyelt fel egy páratlan erősen festődő képletre, amit X testnek nevezett el. McClung felismerte, hogy az X test kromoszóma. Innen származik az X kromoszóma elnevezés. McClung azt is észrevette, hogy a nősténynek egyel több kromoszómája van, mint a hímnek, és ezt kapcsolatba is hozta a nem meghatározással. Más rovarok a hímjeiben és a nőstényeiben azonos számú kromoszómákat láttak. A hímekben egy X és egy kisebb, más alakú kromoszómát láttak, amit Y kromoszómának neveztek el. A nőstényekben két X kromoszóma van. A hímekben és nőstényekben rendhagyó kromoszóma szerelvények, heteromorf vagy párnélküli kromoszómák találhatók. Stevens és Wilson megfigyelték, hogy az X és az Y kromoszóma a gaméta képződés során nem jutnak ugyanabba az ivarsejtbe, az egyik ivarsejtbe X, a másikba Y kerül. A nőstény ivarsejtjei mindegyike egy X kromoszómát kap. Ebből arra következtettek, hogy, miután a nemi jellegek ugyanúgy öröklődnek, mint más tulajdonságok, azokat a kromoszómák közvetítik. Vagyis az X és az Y kromoszómák a nemi kromoszómák. A többi, nem-nemi kromoszómát, autoszómának nevezzük. Háromféle kromoszómákon alapuló nem meghatározást ismerünk: XX-X0, XX-XY és ZZZW típust. XX-X0 nem meghatározás. A Protenornál, mint ahogy McClug kimutatta a nőstények két X kromoszómát (XX), a hímek egy X kromoszómát (X0-nak jelöljük) hordoznak. A nőstényeket homogamétás (egyforma gamétájú), a hímeket heterogamétás (kétféle gamétájú) nemnek nevezik. Az utódok nemét a hím ivarsejt szabja meg. XX-XY nem meghatározás. Sok fajban mindkét nem azonos számú kromoszómát hordoz. A nőstények XX, a hímek XY kromoszómát hordoznak. A nőstény a homogamétás, a hím a heterogamétás nem. Az utód nemét a spermium szabja meg azon az alapon, hogy X vagy Y kromoszómát tartalmaz. Az ember és az emlősök nem meghatározása egységesen ebbe a típusba tartozik. A fontos genetikai modell a muslica (Drosophila melanogaster) kromoszómakészlete 3 pár autoszóma és egy pár nemi kromoszóma. A muslica nőstény XX, a hím XY. Ez a nem-meghatározás a kétlaki növények között is megfigyelhető. Az X és Y kromoszómák citológiailag jól megkülönböztethetők. Az Y kromoszóma jóval kisebb az X-nél. Mindkét kromoszóma két részre, homológ és nem-homológ, más néven differeciális (=megkülönböztető) szakaszra bontható. A nem-homológ szakaszok olyan géneket hordoznak, amiknek nincs megfelelője a másik nemi kromoszómán. A hímekben ezek a gének hemizigóta (pár nélküli) állapotban vannak. ZZ-ZW nem meghatározás. Madarakból, gyíkokból és lepkékből ismert nem meghatározás. Ez esetben a homogamétás nem a hím, a heterogamétás nem a nőstény. A fordítottja, amit az XX-XY nem meghatározás esetén láthattuk. A nemi kromoszómák számát érintő eltérések esetenként előfordulnak. Ezekből a rendellenességekből következtethetünk az érintett kromoszómák szerepére. A dokumentum bármely részének, bármilyen módszerrel, technikával történő másolása és terjesztése tilos! © www.whyz.h Turner szindróma, X0. Ez a rendellenesség 1/3000 gyakoriságban fordul az újszülött lányok között. A Turner szindrómás egyedek kromoszóma készlete egyetlen nemi kromoszómát tartalmaz, az X-et. Az állapotot X0-ként szokták jelölni. A nőkre jellemző nemi sajátosságokat mutatnak, azonban sterilek. Legtöbbször alacsony növésűek, vaskosak. Hajuk a homlokukba nő, gyakran bőrredő húzódik a nyakuk mindkét oldalán a vállukra. Szellemi képességeik általában normálisak. Kleinefelter szindróma, XXY. 1/1000 gyakoriságú a fiú újszülöttek között. Kettőnél több nemi kromoszóma van kromoszómakészletükben, tipikusan XXY. A Kleinefelter szindrómás egyének férfi másodlagos nemi jellegeket mutatnak, általában magasak. Sterilek, arcszőrzetük ritka. Intelligenciájuk normális. Előfordul XXXY, XXXXY vagy XXYY kromoszóma rendellenesség is Triplo- és poliX szindróma. Az újszülött lányok között 1/1000 gyakorisággal születnek három X kromoszómát (XXX) hordozók. Az állapotot triplo-X szindrómának nevezik. Ez a kromoszóma rendellenesség nem jár súlyos abnormális állapottal, általában magas, karcsú alkatúak és fertilisek. A triplo-X nők között a szellemi visszamaradottság azonban gyakoribb, mint az XX nők között. Jóval ritkábban előfordulnak négy vagy öt X kromoszómát hordozók is. A poliX szindrómás nők anatómiája normális, de szellemi visszamaradástól szenvednek, és gyakran szenvednek mozgásszervi bántalmaktól. A nemi kromoszómák szerepe az emberben. 1. Az X kromoszóma nélkülözhetetlen géneket hordoz mindkét nem számára. 2. Egyetlen Y kromoszóma elegendő a férfiasság kialakulásához, még akkor is, ha több X kromoszómával együtt fordul elő. A férfi nemi jellegeket meghatározó géneket az Y kromoszóma hordozza. 3. Az Y kromoszóma hiánya nő jelleget eredményez. 4. Mindkét nemi kromoszóma fontos termékenységi géneket hordoz. A nők termékenységéhez két X kromoszóma szükséges. A férfiak termékenységéhez szükséges és elégséges egy Y kromoszóma. 5. Az X kromoszóma hordoz olyan géneket, amikből kettőnél több káros hatású mindkét nemben. A férfi jelleghez nem szükséges a teljes Y kromoszóma, annak elég az Y egy kis darabja. Ez a kromoszóma szakasz hordozza a SRY (sexdetermining region on Y, vagy sex reversal on Y) gént. Az SRY hiányában a gonádkezdeményből petefészek lesz, és női jellegek alakulnak ki. A nemi kromoszómák szerepe a muslicában. A muslica nem meghatározása XX-XY típusú. A nőstény homogamétás, a hím heterogamétás. A muslicában a nemi kromoszómák szerepe más, mint amit az ember esetén láttunk. Az X0 muslica hím, steril. Az XXY kromoszóma szerelvényű muslica termékeny nőstény. A muslica Y kromoszómája, az emlősökétől különbözően, nem hordozza a hímségért felelős, hanem csak a hím fertilitásáért felelős géneket. Az XXX muslica nem életképes, ahogy az YY és az Y0 muslica sem. XX XY X0 XXY ember nő férfi nő Turner szindróma férfi Kleinefelter szindróma muslica nőstény hím Hím steril nőstény A dokumentum bármely részének, bármilyen módszerrel, technikával történő másolása és terjesztése tilos! © www.whyz.h A nemre jellemző tulajdonságokat, másképp a nemi jellegeket a nemi kromoszómák génjei határozzák meg. Az X kromoszóma génjei az X-hez kötött, az Y kromoszóma génjei az Yhoz kötött jellegekért felelősek. A legtöbb szervezet Y kromoszómája csak kevés, legtöbbször néhány gént hordoz, ezért a nemhez kötött jellegek túlnyo mó része X-hez kötött. A cikcakk öröklésmenet és magyarázata. Mendel borsó kísérleteiben a reciprok keresztezések mindig azonos eredményt adtak. Felfigyeltek néhány öröklésmenetre, amikben a reciprok keresztezések eredményei különböző utódokat eredményeztek. P F X P X F Cikkcakk öröklésmenet muslicában. P: Piros szemű hím x fehér szemű nőstény F1. piros szemű nőstény és fehér szemű hím Az öröklésmenet magyarázata az lehet, hogy az X kromoszóma örökíti a szemszín gént. A nőstényekben a white gén homo- vagy heterozigóta állapotba kerülhet. A hímeknek egyetlen X kromoszómája hemizigóta. Ezért a hímekben a white recesszív változata is közvetlenül megnyilvánul. A cikkcakk öröklésmenet akkor tapasztalható, ha a homogamétás szülő recesszív homozigóta, és a heterogamétás szülő hordozza a domináns allélt. Nemhez kötött betegségek családfája. A nemi kromoszómák génjei nemhez kötötten öröklődnek. Az X kromoszóma sokkal több gént hordoz, mint az Y. A legtöbb nemhez kötött jelleg is az X kromoszómával kapcsolatos. Az X-hez kötött rendellenességek a férfiakban sokkal gyakoribbak, mint a nőkben. Nagyon alacsony allél gyakoriság esetén a rendellenesség csak férfiakban jelenik meg. A zöld-vörös színtévesztés pedigréje: A terhelt apák fiai nem terheltek, nem öröklik és nem is örökítik tovább a rendellenességet. A terhelt apa minden lánya hordozóvá válik. A hordozó lányok fiainak fele terhelt lesz, függetlenül attól, hogy az apjuk terhelt-e vagy sem. Egy nőben a rendellenesség csak akkor lehet homozigóta, ha mindkét szülejében előfordul az allél (XAXa * XaY). Ahhoz hogy a rendellenesség egy férfiben megjelenjen, csak az anya kell, hogy hordozó legyen. Az ember nemhez kötött domináns tulajdonságok öröklődése : A férfiakban megjelenő X-hez kötött domináns fenotípust a lányaik öröklik. A terhelt nők általában heterozigóták, és a rendellenességet a fiaik és a lányaik felére örökítik. Domináns X-hez kötött rendellenesség pl. a hipofoszfatémia, a D vitamin rezisztens angolkór egy fajtája. A dokumentum bármely részének, bármilyen módszerrel, technikával történő másolása és terjesztése tilos! © www.whyz.h Dóziskompenzáció. Az XX egyedekben az X kromoszómához kötött gének dózisa kétszerese az XY egyedekéhez képest. A dózis különbség kompenzálódik. Az emlősökben a kompenzáció az egyik X kromoszóma inaktiválásával valósul meg. Az inaktivált X heterokromatikus rögként látszik, amit Barr testnek nevezünk. A Barr test, kondenzált inaktivált X kromoszóma egy normális nő sejtmagjában. A férfiaknak nincs Barr testük. A Barr testek sejtenkénti száma mindig az összes X kromoszóma száma mínusz egy. A dóziskompenzáció miatt az X-hez kötött recesszív allélek a nőstényekben mozaikos fenotípust eredményezhetnek. A tarka macska mindig nőstény. A vörös és fekete szektorokat az X kromoszóma inaktivációja okozza. Heterozigóták egy X kromoszómához kötött bundaszín gén alléljeire, O (orange = vörös) és o (fekete). (A fehér színt egy másik gén okozza.) Az X-hez kötött egy anhydrotic ectodermal dysplasia-t (verejtékmirigy hiányt) okozó allélre heterozigóta nőkben (aed/aed+) megfigyelhető szomatikus mozaicizmus. A kromoszóma elmélet bizonyítékai. 1902-ben Walter Sutton és Theodor Boveri egymástól függetlenül leírják, hogy az ivarsejt képződés során a meiózisban a kromoszómák ugyanúgy viselkednek, mint azt a mendeli faktoroktól elvárnánk. Az öröklődés kromoszóma elmélete azt állítja, hogy a mendeli gének a kromoszómák részei. Elinor Carothers megfigyelése alátámasztja a kromoszóma elméletet. A heteromorf és a páratlan kromoszómák két azonos gyakoriságú mintázatban kerülnek a gamétákba. Az X és Y heteromorf kromoszómák mendeli módon szegregálódnak az ivarsejt képzés során. X és Y kromoszómát hordozó spermiumok fele-fele arányban jönnek létre. A megtermékenyítés során a spermiumok véletlenszerű részvétele eredményeképp az utódok fele-fele arányban hím vagy nő ivarú egyedek. A kromoszóma elmélet bizonyításához konkrét gének és kromoszómáik közötti kapcsolat közvetlen bizonyítékára volt szükség. Bridges újra elvégezte piros és fehér szemű muslicákkal a cikkcakk öröklésmenethez vezető kísérletet. Sok állatot keresztezett, sok utódot kapott. A szokásos utódokon kívül szokatlan (fehér szemű nőstény és piros szemű hím) utódok is megjelentek. Ezek az elsődleges szokatlan utódok ritkák (1/2000). Lehetséges, hogy osztódási baleset miatt a szülő nőstény ivarsejt képzése során a w allélok nem váltak szét, és az egyik ivarsejtbe két w jutott, a másikba pedig egy sem. A ww és 0 tartalmú ivarsejtek lehetnek életképesek, hiszen a hiba csak a szemszínt hordozó öröklődő egységet érinti. A nondiszjunkció nőstényben történt. A keresztezési partner w+ hím. Ha a white gént az X kromoszóma hordozza, akkor a szemszín az X kromoszóma öröklődését jelzi. Ismert, hogy a három X és az Y0 állatok nem életképesek, így kétféle elsődleges szokatlan jöhet létre XwXwY fehér szemű nőstény és Xw+0 piros szemű hím. Az XXY egyedek termékeny nőstények, az X0 egyedek steril hímek. Az XXY elsődleges szokatlan nőstény ivarsejt képzése során keletkező ivarsejt féleségek: XwY és Xw, valamint XwXw és Y. A másodlagos szokatlan utódok keletkezésének magyarázata az XXY kromoszóma készlet kétféle szegregációja. A dokumentum bármely részének, bármilyen módszerrel, technikával történő másolása és terjesztése tilos! © www.whyz.h Az egyes szegregációs termékek eltérő arányát az X és Y kromoszómák párosodási affintásának különbözősége okozza. A kersztezésben kapott utódok féleségei jól megfelelnek a Punnet táblából várható eredménynek. A szokásos piros szemű nőstények XwXw+ és XwXw+Y, a fehér szemű hímek XwY és XwYY kromoszóma szerelvényűek. A másodlagos szokatlanok között a fehér szemű nőstény XwXwY, a piros szemű hím Xw+Y kromoszóma szerelvényű. Két jósolt kategória (XXX, YY) nem jelent meg, de ezekről tudjuk, hogy nem életképesek. Mindez genetikai bizonyítékul szolgál arra, hogy az elsődleges kivételek non-diszjunkcióval jöttek létre. Bridges citológiai bizonyítékot is gyűjtött. Megvizsgálta a másodlagos szokatlanok kromoszómáit, és azt találta, hogy azok sejtjeiben valóban XXY és XY kromoszómák látszanak. Megvizsgálta még a másodlagos kivétel fehér szemű nőstény lányinak kromoszómáit is. És itt is az elvárásoknak megfelelően azok felében XXY, másik felében XX kromoszómákat talált. A genetikai és a citológiai vizsgálat eredményei összhangban vannak egymással, és körültekintően bizonyítják, hogy a white gén az X kromoszómán van. Nincs okunk, hogy ne általánosítsunk, és ne állítsuk, hogy a gének a kromoszómák részei. A dokumentum bármely részének, bármilyen módszerrel, technikával történő másolása és terjesztése tilos! © www.whyz.h 5. Mitózis és meiózis: A sejtosztódás genetikailag fontos eseményei. a., Az örökítőanyag megkettőződése (DNS replikáció). b., Az örökítőanyag pontos megoszlása az utódsejtek között. c., A genetikai információ rekombinálódása meiózisban. A sejtciklus. G1 + G0+ S + G2 = interfázis, a működő sejtek alapállapota. G0 = a tovább nem osztódó interfázisos működő sejtek állapota. S = szintézis fázis, a teljes DNS tartalom (ezáltal minden kromoszóma) megkettőződése. G1 és G2 = nyugalmi (működő) állapot, a kromoszómák nem láthatók mikroszkóppal. M = mitózis, sejtosztódás miközben a megkettőződött kromatidák szétválnak. Homológ kromoszóma, testvér kromatida. Az eukarióták kromoszómái lineárisak. Nagy részükben kettős génkészlet van, azaz diploidok. Sejtszinten ez abban nyilvánul meg, hogy mindegyik kromoszóma két példányban van jelen. A sejtosztódás metafázisában lévő, megfestett, jól azonosítható azonos méretű és azonos festődésű kromoszómapárokat nevezzük homológoknak. Bármely homológ kromoszómapár mindkét tagja ugyanazokat a géneket hordozza ugyanolyan elrendezésben, mégis van köztük egy fontos különbség, mert mindegyikük más allélkombinációt tartalmazhat. A DNS tartalom megkettőződése után minden egyes kromoszóma két összetapadt leánykromatidából épül fel, ennek ellenére működését és információ tartalmát tekintve továbbra is egyetlen kromoszómának tekintendő. A testvérkromatidák azonosak. A homológok különböző allélokat hordozhatnak. Testvérkromatida: A kromoszómák replikációja során képződő és az osztódásig egymással szorosan összetapadva együtt maradó két megegyező kromoszóma példány neve, melyek az osztódás során két különböző utódsejtbe kerülnek. A mitózis eseményei, és genetikai jellemzői. A mitózis a szomatikus sejtek osztódási módja. Genetikailag azonos sejtek populációját eredményezi. Minden mitozis után két leánysejt keletkezik, amik genetikailag azonosak egymással és az anyasejttel. Genetikai szempontból legfontosabb eseménye az, hogy a két kromatidából álló megkettőződött kromoszómák az osztódás során szétválnak és a leánysejtekbe kerülnek. Az utódsejtekben tehát ismét egy 4., telofázi s kromatidából (egy DNS szálból) álló de 3., anafázi s 1., profázi s 2., metafázi s változatlan kromoszóma számú kromoszóma készlet található. Az anyasejt és a leánysejtek genetikailag egyenértékűek. A mitózis a citológiailag megfigyelhető események alapján négy egymást követő szakaszra bontható: A dokumentum bármely részének, bármilyen módszerrel, technikával történő másolása és terjesztése tilos! © www.whyz.h 1.:Profázis: A kromoszómák láthatóvá válnak. A kromoszómák kettősek két kromatidából állnak. A testvér kromatidákat centromerek tartják össze. A magmembrán lebomlik. A homológok NEM párosodnak! 2.:Metafázis: Osztódási orsó alakul ki. A kromoszómák az egyenlítői síkba rendeződnek. Az orsó húzófonalai a kromoszómákhoz tapadnak. A homológok egymástól független kromoszómaként viselkednek. 3.:Anafázis: A testvérkromatidák elválnak egymástól, és leánykromoszómává válnak. A testvérkromatidák a centromerüknél fogva a pólusok felé vándorolnak. 4.:Telofázis: A kromoszómák szerkezete fellazul. Az osztódási orsó eltűnik.. Újraalakul a sejtmaghártya. A sejt citoplazmája is kettéosztódik. A két leánysejt kromoszóma összetétele - és genetikai összetétele - egyenértékű egymással és az anyasejttel. A meiózis eseményei, és genetikai jellemzői. A meiózis legfontosabb genetikai vonatkozása a számfelezés és a rekombináció. A meiózis állatoknál a gaméták termelésére növényeknél a haplospórák termelésére specializálódott sejtek osztódási típusa. A meiózis lényegében két sejtosztódásból áll. Az első osztódási szakaszban a homológ kromoszómák - Mendel első törvényének megfelelően - szétválnak egymástól és külön utódsejtbe kerülnek, mialatt a testvér kromatidák együtt maradnak. A második osztódási szakaszban a testvér kromatidák válnak szét egymástól, így az utódsejtek egy kromatidából (DNS szálból) álló, de az anyasejthez képest fele kromoszóma számú kromoszóma készlettel rendelkeznek. A meiózis során egyetlen meiocita anyasejtből 4 utódsejt (tetrád) másnéven meiótikus termék keletkezik. Egyetlen meiótikus termék kromoszóma száma - ezáltal genetikai információ tartalma pontosan fele az anyasejtének. A négy meiótikus termék információ tartalma egymástól különböző. Profázis I: Leptotén (vékony fonalas) – a kromoszómák hosszú vékony fonalként láthatóvá válnak. Zigotén (párosodó fonalas) – homológ kromoszómák hosszuk mentén párosodnak, (szinapszist alkotnak), igy egy komplexet 4 db. kromatida alkot, és minden sejtben n számú komplex van. Pahitén (vastag fonalas) – a kromoszómák szálai megvastagodnak, megrövidülnek. Diplotén (dupla fonalas) – a homológok kettőzöttsége nyilvánvalóvá válik, a négy kromatid (tetrád) egymáshoz tapadása lazul, kiazmák (átkereszteződések) jelennek meg. A kiazma a crossing over citológiai megjelenése. A szinaptonémás komplex egy DNS-fehérje komplex, ami biztosítja a homológok precíz párosodását és lehetőséget biztosít a homológok közötti átkereszteződések (kiazmák) létrejöttéhez. Diakinézis – a kromoszómák tovább rövidülnek, a homológokat már csak a kiazmák tartják össze, a maghártya eltűnik. A dokumentum bármely részének, bármilyen módszerrel, technikával történő másolása és terjesztése tilos! © www.whyz.h Metafázis I : A homológok az egyenlítői síkban rendeződnek, a centromerek NEM osztódnak, a homológok centromerei ellenkező pólushoz tartozó húzó fonalakhoz tapadnak Anafázis I : A homológ párok tagjai az ellenkező pólusra jutnak. Telofázis I: Fajonként változó vagy rögtön folytatódik a 2. osztódás, vagy kialakulhat a magmembrán, sőt a sejtmembrán is, de soha nincs DNS szintézis! Az első osztódás redukciós, mert a kromoszómák (centromerek) számát a felére, a haploid számra (n) csökkenti az utódsejtekben, és a genetikai információ tartalom is elfeleződik. Profázis II: Megrövidült, haploid kromoszómaszámot mutató kromoszómák látszanak. Metafázis II: A kromoszómák az egyenlítői síkba rendeződnek. A kromatidok szétválnak. Anafázis II : A cetromerek elhasadnak, a húzófonalak az ellentétes pólusokra viszik a leánykromoszómákat. Telofázis II: Kialakul a magmambrán. Létrejön a négy haploid MEIÓTIKUS TERMÉK vagy tetrád. A meiótikus termékek genetikai információ tartalma nem azonos. Mitózis és meiózis lényegi különbségei. A dokumentum bármely részének, bármilyen módszerrel, technikával történő másolása és terjesztése tilos! © www.whyz.h Interkromoszómális és intrakromoszómális rekombináció. Kromoszómák közötti (interkromoszómális) rekombináció: A meiózis során az ivarsejtekbe az apai és anyai eredetű homológok véletlen kombinációja kerül. Mivel a homológok különböző allélokat hordoznak, ezért minden ivarsejt egy egyedi allélkombinációt tartalmaz, melyek nagyrésze eltér a szülőitől, új kombináció. (Új allélkombináció = rekombináció) Minden utód a négy nagys