Populációgenetika

Előnézet

A jegyzetről

Populációgenetika órai diasor

Vásárlás (500 Ft)

Név

Populációgenetika

Típus

Felsőoktatás

Tantárgy

Populációgenetika

Év

2015

Szak

Biológia

Intézmény

Szegedi Tudományegyetem

0 letöltés

Szerző

b.hanna

Létrehozva

2022-01-13

Oldalak száma

294

Jelentem

Populációgenetika és evolúció Populációgenetika és evolúció (BSc) http://expbio.bio.u-szeged.hu/ecology/evolucio.html 2013 1/294 Tartalom 1 Alapfogalmak, koncepció 2 Evolúciós folyamatok 3 Faj, fajképződés Populációgenetika és evolúció 2/294 Tartalom 1 Alapfogalmak, koncepció Koncepció Történeti áttekintés, alapfogalmak Evolúciós bizonyítékok 2 Evolúciós folyamatok 3 Faj, fajképződés Populációgenetika és evolúció 3/294 Evolúció Evolúció: speciális változás – „hogyan” és „miért”. . . Evolúcióbiológia: leírás és magyarázat változatos környezet és kölcsönhatás a környezettel – energiaforrás, élőhely, reakció a környezet megváltozására stb. változatos tulajdonságok (molekuláris, morfológia, magatartás jellemzők) – struktúra és funkció diverzitása változás – specializáció (alkalmazkodás = adaptáció) a környezethez (élőhely, táplálék típus stb.) a tulajdonságok módosulásával élővilág története (evolúciós változás) → és az élőlények változatossága (biodiverzitás) Koncepció 4/294 Evolúció Funkcionális diverzitás – de alapjaiban hasonló biokémiai rendszerrel genetikai információ (DNS szekvencia) → fehérje → szervezet felépítése, működése információ a kifejlődéshez és öröklődés. . . Hatékony rendszer DNS replikáció sebessége, kis hiba valószínűség (pl. ≈ 10−9 /szekvencia pozíció) enzimek precizitása ﬁziológiás körülmények között DNS-fehérje kölcsönhatás: génexpressziós mintázatok szabályozása → komplex szervek kifejlődése . . . pl. agy → viselkedés szabályozása Genomika: mindez meglepően kevés információval haploid humán genom: ≈ 3 · 109 bp, 1.5% kódol fehérjét ≈ 23 (20) ezer gén → lényegesen kevesebb a vártnál. . . Koncepció 5/294 Evolúció Ismereteink folyamatosan bővülnek működés: örökölt információ és kifejeződése, többsejtes szervezet kifejlődése a zigótából stb. történet: modern élőlények eredete (leszármazása) egy (néhány) közös ősből („univerzális közös ős”, > 3 · 109 éve) Közös ős lényegesen egyszerűbb pl. a DNS és fehérje szerepét az RNS tölthette be néhány ősi gén → a biokémiai, morfológiai diverzitást erre vezetjük vissza Koncepció 6/294 Evolúció Hatékonyság – a tervezettség látszata de nem „intelligens kreátor”. . . ma: változatosság eredete (véletlen és kényszerek) és fokozatos felhalmozódás. . . . . . tulajdonság (változat) fennmarad, mert előnyt jelent a túlélésben, szaporodásban → természetes szelekció Evolúció elmélete – alapja: darwini szelekció és a mendeli genetika szintézise (modern szintézis, 1920-as évek) → válasz a „miért” kérdésekre. . . Alkalmazott evolúció, alapelvek használata gyakorlatban szisztematika (ﬁlogenetikai rendszer) orvostudomány – új malária gyógyszerek 16S rRNS szerkezetének meghatározása nemesítés (hagyományos és molekuláris) járványtan, evolúciós algoritmusok stb. Koncepció 7/294 Evolúció Közeli rokonok – hasonló biológiai jellemzők, így a tulajdonság akár prediktálható. . . Például a gének szekvenciájának hasonlósága – rokonságra utalhat (molekuláris ﬁlogenetika) Plasmodium falciparum (Protozoa) a malária kórokozója malária kezelése problémás – legtöbb gyógyszer közös eukarióta utakat támad (konzervatív!), emberre is toxikus apicoplast, saját DNS – ﬁlogenetika: rokonság a kloroplaszt génekkel hatásos gyógyszerek (antibiotikum, enzim inhibitor, sőt herbicid) hatásos rokon fajok ellen is (toxoplazmózis, cryptosporidiosis kezelése) Koncepció 8/294 Evolúció Apicoplast eredete? – magyarázat? kloroplaszt eredete: endoszimbiózis a növények őse és egy mai cianobaktériumokkal rokon baktérium (ős) között Plasmodium és egy kloroplaszttal rendelkező eukarióta (alga?) szimbiózisa → apicoplast szimbionta számos funkcióját elveszítette (pl. nincs fotoszintézis), de fennmaradt apicoplast metabolikus funkciói esszenciálisak a túléléshez ezért a kezelés célpontja lehet (emlősökben nincsenek ilyen metabolikus utak) Koncepció 9/294 Evolúció rRNS szerkezetének meghatározása szerepe a transzlációban minden élőlényben szerkezetét a bázisok közötti H-hidak stabilizálják szerkezete sokáig ismeretlen volt – sem energetikai számítások (túl sok kombináció), sem kristályosítás (röntgen diﬀrakció) nem vezetett sikerre Szerkezet felderítése a nukleotid szubsztitúciók (génekben, mutáció+elterjedés) evolúciós történetének rekonstrukciójával két változás „egyidejűleg” a molekula eltérő régióiban H-hídra utal 7000 bakteriális szekvencia (16S) alapján több ezer korrelált változás (komparatív módszer) Koncepció 10/294 Evolúció Ma a 3D szerkezet ismert (2000) – a prediktált párok 97%-a korrekt. . . Koncepció 11/294 Tartalom 1 Alapfogalmak, koncepció Koncepció Történeti áttekintés, alapfogalmak Evolúciós bizonyítékok 2 Evolúciós folyamatok 3 Faj, fajképződés Populációgenetika és evolúció 12/294 Evolúció Cél: az élővilág diverziﬁkációjának értelmezése Élővilág kialakulása – egy (néhány) közös ős és gén. . . Mai szemléletmód kialakulása (150 év) – számos mérföldkő, például: Darwin (1859): változás, természetes szelekció Mendel (1865), jelentősége 1900-tól: öröklődés Watson-Crick (1953): az öröklődés ﬁzikai alapjai Osztályozás (pl. vadászat, gyűjtögetés), mesterséges szelekció (mezőgazdaság, állattenyésztés) – jóval korábban, tapasztalati szabályok Szemléletmód kialakulása – folyamatos (ősi) viták. . . Történeti áttekintés, alapfogalmak 13/294 Evolúció Modern szemléletmód alapvető elemei: egyedfejlődés: DNS (szekvencia), genotípus és környezet (sejten belül, kívül) kölcsönhatása → fenotípus evolúció: változás populációk szintjén (generációk), változatok (eltérő tulajdonságú egyedek) gyakoriságának folyamatos változása divergencia: közös ős, populációk elkülönülése (izolálódása), kihalás – elágazó folyamat (ﬁlogenetikai fa, törzsfa), közös ősök sorozata, hierarchiája, leszármazási (rokonsági) kapcsolatok nincs cél: változás a populáció válasza a környezeti változásra a véletlenszerűen felhalmozódó változatosság függvényében – de a változás a környezettől független is lehet evolúciós változást számos folyamat, de adaptációt csak a természetes szelekció eredményezhet → ősökben felhalmozódó változatosság, a nagyobb reproduktív sikert eredményező változatok elterjedése (nincs tervezettség) Történeti áttekintés, alapfogalmak 14/294 Evolúció Egyedek, ivaros szaporodás. . . . . . populációk, generációk (leszármazási sorok) . . . fajok és leszármazási kapcsolataik Történeti áttekintés, alapfogalmak 15/294 Történet – Darwin előtt Uralkodó nézet: nincs változás, független eredet Arisztotelész („Scala Naturae”, de „adaptáció”) . . . természet teológia, kreácionizmus (adaptáció tervezésre utal, recens eredet) – a XIX. század közepéig C. Linnaeus (1735) Systema Naturae: hierarchia, nevezéktan Scala Naturae majd Great Chain of Being Történeti áttekintés, alapfogalmak 16/294 Történet – Darwin előtt Reneszánsz (XV. sz. második felétől) – a tudományos szemléletmód (megﬁgyelések és kísérletek) Kopernikusz, Galilei egyszerű „univerzális” törvények (Newton: Principia, 1687) „komplex jelenség” és egyszerű mechanizmus (Descartes) . . . mindez szinte hatástalan a biológiára (lásd Linnaeus) Geológia: a Föld eredete, változás különböző elképzelések (pl. Hutton egyensúlyi elmélete) fosszíliák szerepe, komparatív anatómia (G. Cuvier): hirtelen változás, lokális katasztrófák fosszíliák korának meghatározása: időbeli sorrend a nagyobb taxonok megjelenésére – de ﬁxicitás, független eredet (jelentős anatómiai különbségek taxonok között) C. Lyell (1830): Principles of Geology – uniformitarianizmus: múltban és jelenben hasonló folyamatok, fokozatos felhalmozódás hosszú idő alatt Történeti áttekintés, alapfogalmak 17/294 Történet – Darwin előtt Felvilágosodás (XVIII. sz.) már jelentős hatással a biológia szemléletmódjára is. . . növekvő igények – felfedező utak, információk az egész világról („naturalist” virágkor) igény a megbízható tudományos magyarázatra a változás (fajok közötti átmenet) is felmerül (Erasmus Darwin spekulációi, de pl. a hibridizáció már korábban is (Linnaeus)) Jean-Baptiste de Lamarck – az első evolúcióelmélet Philosophie Zoologique (1809) – transzformizmus: formák egymásba alakulása (pl. Mollusca fosszíliák), de elágazás nincsen (független eredet kihalás nélkül) változás magyarázata: „belső erők” – ismeretlen mechanizmus szerzett tulajdonságok öröklődése (lamarkizmus, de jóval korábban megjelent) – de minden egyed egymástól függetlenül módosul. . . Elvetése szubjektív (Cuvier: reakció a francia forradalomra) és tudományos (Darwin: adaptációt nem magyarázza) alapon Történeti áttekintés, alapfogalmak 18/294 Történet – Darwin előtt A haladás kérdése és evolúciós elképzelések (1800-as évek eleje) ﬁxicitás változatlanul (Franciao.), mechanikus szemléletmód elvetése (Németo., Naturphilosophie) Adam Smith (1776, Anglia): egyedek versengése (kompetíció) hatékony gazdaságot eredményez, ami mindenkinek jó . . . de oka: a piac „láthatatlan keze” R. Chambers (1844): Vestiges. . . Lamarck-hoz hasonló elmélet ember elhelyezése az evolúció folyamatában népszerű, de az egyház támadja. . . Történeti áttekintés, alapfogalmak 19/294 Történet – Darwin Charles Darwin (1809-82) Tapasztalatok: fosszíliák, földrajzi elterjedési mintázatok → konklúzió: evolúciós változás, változatosság és fokozatos felhalmozódás, közös ős uniformitarianista szemléletmód (Lyell) H.M.S. Beagle (1831-36) – D-Amerika, Galápagos Darwin pintyek (Geospiza, Galápagos: szigeteken eltérő fajok, hasonlóság a kontinensen élővel), futómadarak Kérdés: milyen folyamat magyarázhatja a diverz módon adaptálódott élőlények létezését Történeti áttekintés, alapfogalmak 20/294 Történet – Darwin Megoldás (1838): természetes szelekció Malthus (1798) Essay on Populations alapján – kompetíció általános: véges forrás és exponenciális populáció növekedés („struggle for existence”) egyedi változatosság a túlélésben → ha a változatosság öröklődik, kiválogatódás (szelekció) természetes módon További 20 év: számtalan evidenciával támasztja alá példák a biológia különböző területeiről Chambers körüli viták. . . számos kísérlet (öröklődés, mesterséges szelekció) tiszta hipotézisek, dedukció és predikció analógia a gazdaságtannal (Adam Smith) – specializáció: kompetitív előny jelent, ha a forrás kihasználása eltérő módon történik Alfred Russel Wallace (1823-1913) – hasonló következtetések Darwin (1859) A fajok eredete (On the origin of species by means of natural selection) – a folyamat (evolúciós változás) és mechanizmus (természetes szelekció) Történeti áttekintés, alapfogalmak 21/294 Történet – az evolúció fogadása Az evolúció fogadása (változás, közös ős) a hierarchikus rendszer értelmezése számos példa (elterjedés, fosszíliák, morfológia, embriológia) – teljes siker paleontológia, komparatív anatómia (pl. Cuvier iskola) – ﬁlogenetikai kapcsolatok keresése pl. E. Haeckel (1866) De elfogadása nem az eredeti formában Darwin: az evolúció nem progresszív, nincs belső tendencia és garancia a fejlődésre – véletlen, lokális környezet szerepe komparatív anatómia: nagy eltérések, rendellenes tulajdonságok (Huxley, „szaltáció”, „sports”) vagy irányítottság (Haeckel) – érvelés nem a szelekcióval Történeti áttekintés, alapfogalmak 22/294 Történet – a szelekció fogadása Természetes populációk vizsgálata természetes változatosság, kompetíció – számos adat mimikri (Bates, Fritz Müller) azonban kevés (2 db 50 év alatt!) szisztematikus vizsgálat a szelekcióra Történeti áttekintés, alapfogalmak 23/294 Történet – a szelekció fogadása Átmenetet ritkán látjuk → indirekt bizonyítékok, pl. mesterséges szelekció analógiája a természetes szelekcióval (Darwin) Ellenvetések: de új faj is keletkezhet így? változás szelekcióval csak szűk határok között komplex szervek (pl. gerinces szem) – kezdeti állapotok előnye? köztes formák? részek egyidejű változása? Darwin: korlátozott funkció is előnyös lehet (pl. fényérzékelés) köztes formák ismertek (pl. szem) adott struktúra funkciója változhat Lord Kelvin: az élethez szükséges feltételek 25 millió éve – fokozatos változáshoz kevés (Kelvin becslése később pontosítva) Darwin: elegendő mértékű változatosság áll rendelkezésre (kényszerek jelentősége, változatosság eredete csak később) Történeti áttekintés, alapfogalmak 24/294 Történet – a szelekció fogadása Öröklődés kérdése – Jenkin: kismértékű változatosság (szelekció szűk határok között) és jelentősebb különbségek („sport”) kevert öröklődés – a változatosság megszűnik, a szelekció nem lehet hatékony Öröklődés kérdése – Galton: regresszió a folytonos változatosság öröklődésének kvantitatív kifejezésére utód populáció változatossága a szelektált szülő átlagot közelíti (ma: átlag is változik). . . Történeti áttekintés, alapfogalmak 25/294 Történet – alternatív elméletek Jenkin, Galton: az öröklődés (korabeli) elméletével nem kompatibilis a szelekció (→ Mendel) Alternatív elméletek az evolúcióra: lamarkizmus a használat közvetlen hatása → gyorsabb evolúció A. Weismann (1893): különálló csíravonal, a környezet nem lehet közvetlen hatással (kísérletek) Ortogenezis: belső tendencia a változásra és irány ez a döntő, szelekció csak kisebb léptékben „sports” (Haeckel, Huxley, Galton), más erők hatása alatt Változás kis lépésekben (folytonos változatosság) vagy ugrásszerű – hosszú, mai személetet meghatározó vita (1896-) biometriai iskola (Weldon, Pearson): folytonos változatosság elemzése, statisztikai módszerek kidolgozása ugrásszerű változás (Bateson): számos példa, katalógus (változás diszkrét egységekben, „sport”, szaltáció, kvalitatív jellegek) Történeti áttekintés, alapfogalmak 26/294 Történet – genetika A citológia alapvető eredményei (sejtmag, kromoszómák, diploid testi és haploid ivarsejt) de Vries (1889, 1900): öröklődés ismét központi kérdés Mendel elméletének újra felfedezése (1900) öröklődés változatlan diszkrét egységekben, apai és anyai eredetű nincs kevert öröklődés (vö. Jenkin) környezettől független (Weismann) Történeti áttekintés, alapfogalmak 27/294 Történet – genetika W. Sutton (1902): apai és anyai eredetű homológ kromoszómák eltérhetnek, a Mendeli öröklődés ﬁzikai alapja lehet Klasszikus genetika gének és változataik (allél) a populációban, nem teljes dominancia számos gén hatása egy jellegre, egy gén hatása több jellegre (pleiotrópia) → fenotípus és öröklődése T.H. Morgan: kapcsoltság, mutációk, ivari kromoszómák, Drosophila melanogaster kromoszóma: kapcsoltsági csoportok – Sutton igazolása kromoszóma változatok vizsgálatával (Morgan csoportja) Mendeli iskola változatosság nem folytonos – szelekció szerepe? evolúciós változás alapvető oka a mutáció Genotípus és fenotípus egyértelmű elkülönítése – W. Johannsen kísérletei Történeti áttekintés, alapfogalmak 28/294 Történet – genetika Johannsen: tiszta leszármazási sorok (egy adott genotípus) és szelekció szelekciónak hatása csak leszármazási sorok keverékére (genetikai változatosság kell) csak a genotípusok gyakorisága változik, új genotípust (allélt) nem eredményez a szelekció de bizonyítéknak tekintették arra, hogy a mendeli genetika és a darwini szelekció nem kompatibilis egymással. . . Ma: szelekció hatékony lehet számos generáción keresztül mutáció nélkül is (szelekció kvantitatív jellegre) szülők számos génben különböznek (poligénes változatosság → fenotípus változatossága) F2 generációban számos lehetséges kombináció → eltérő tulajdonságok, akár új fenotípus rekombináció hatására a változatosságnak csak kis része realizálódik akár egy új fenotípus is elterjedhet a szelekció kumulatív hatására Történeti áttekintés, alapfogalmak 29/294 Történet – genetika Kvantitatív jelleg eloszlása Szülők (tiszta leszármazási sorok, homozigóta) átlaga egymástól 20 szórásnyi különbségre eltérés oka a szülő és F1 populáción belül környezeti, nem öröklődő tényező. . . szülők közötti eltérés oka 10 függetlenül szegregálódó gén allélok azonos additív hatása, 2 allél/lokusz 220 lehetséges genotípus az F2 -ben szülői valószínűsége 2−20 , vagyis < 10−6 (kis átfedés a szülő populációkkal) De szelekció (extrém 10%): további 5 generáció alatt az eredeti szülő populáció rekonstruálható Történeti áttekintés, alapfogalmak 30/294 Történet – genetika Kis fenotípus hatású mendeli gének → látszólag folytonos fenotípus eloszlás 3 függetlenül szegregálódó, mendeli öröklődést mutató gén látszólag folytonos fenotípus eloszlást eredményezhet F2 : 64 genotípus 7 különböző átlagos fenotípusnak felel Történeti áttekintés, alapfogalmak 31/294 Történet – genetika Számos mendeli öröklődést mutató gén. . . mindegyike kis hatással van a karakterre (→ eltérő tulajdonságú egyedek) és hatásuk a véletlenszerű környezeti hatással kombinálódik (→ adott genotípusúak szórása) . . . látszólag folytonos változatosságot eredményezhet a karakterben Folytonos karakterek változatossága mendeli öröklődéssel értelmezhető: Mendel, H. Nilsson-Ehle kísérletei (1908, búzaszem, zabszem színének öröklődése) kishatású mutációk (Morgan Drosophila kísérletei) rekombináció, ivaros szaporodás (de jelentőségét a változatosságra most kezdjük érteni. . .) A gyakorlatban folytonos karakterek genetikai hátterének tisztázása (mely gének járulnak hozzá és hogyan) nem egyszerű feladat. . . Történeti áttekintés, alapfogalmak 32/294 Történet – genetika és szelekció Változatosság és szelekció Johanssen kísérletek: szelekció csak szűk határok között (F2 változatossága, extrém formák)? de mesterséges szelekció (kukorica olajtartalom, Castle: patkány szőrzet mintázat): extrémebb tulajdonságok is Mendeli változatosság eloszlása a populációban egy párzás, irányított keresztezések, tiszta leszármazási sorok – mendeli arányok az utódokban véletlenszerű párválasztással az 1 : 2 : 1 arány F2 után is megmarad általánosítása bármely populáció összetételre: G.H. Hardy (1908) és W. Weinberg (1908) → az ideális populáció koncepciója (Hardy-Weinberg egyensúly) Konklúzió: mendeli öröklődés a változatosságot nem csökkenti → egyéb folyamatok (pl. szelekció) így az öröklődés folyamatától függetlenül szabadon változtathatják a populáció összetételét Történeti áttekintés, alapfogalmak 33/294 Történet – a modern szintézis Mendeli genetika, darwini szelekció és biometriai eredmények fúziója: R.A. Fisher, S. Wright és J.B.S. Haldane → a modern (evolúciós) szintézis, populációgenetika, kvantitatív genetika Fisher (1918): rokonok közötti korreláció (Galton, Pearson) értelmezése mendeli genetika és random (nem genetikai) tényezők hatásával (varianciaanalízis, kvantitatív genetika alapjai) Történeti áttekintés, alapfogalmak 34/294 Történet – a modern szintézis Wright: szelekcióra adott válasz (mesterséges szelekció), változatosságot meghatározó tényezők Wright: beltenyésztés és genetikai sodródás (drift) Mendel: ismétlődő teljes öntermékenyüléssel a heterozigóta arány feleződik generációnként rokonok közötti párválasztás (beltenyésztés) hatása a változatosságra (1921) beltenyésztés kis populációkban elkerülhetetlen → az allél gyakoriság random ﬂuktuációja (drift) drift szerepe és viszonya a mutációhoz, szelekcióhoz Haldane (1924): szelekció hatása a mendeli változatosságra túlélés és szaporodásbeli eltérések genetikai különbségek következtében . . . és adott irányú változás a populációban Történeti áttekintés, alapfogalmak 35/294 Történet – a modern szintézis A populációgenetika alapvető elemei (1930-as évek): R.A. Fisher (1930): The genetical theory of natural selection J.B.S. Haldane (1932): The causes of evolution S. Wright (1931): Evolution in Mendelian populations Evolúciós változásról alkotott kép Fisher: fokozatos változás nagy populációkban, kis különbségek és szelekció Haldane: intenzív szelekció génekre (spekulációk a ﬁzikai természetére, eredetére) Wright: sok kis populáció → hatékonyabb adaptáció („shifting balance” a különböző elemi folyamatok hatásaként) Evolúciós szintézis: koncepció elfogadása a biológia különböző területein – sok kis lépésben, 1940-es évek. . . Történeti áttekintés, alapfogalmak 36/294 Történet – a modern szintézis Alapvetően elméleti eredmények → adatok, teszt? Kísérletek modell szervezetekkel, pl. mutácionisták (de Vries, Goldstein) változatosság eredete, hangsúly a (különböző hatású) mutációkon fajok eredete is egy lépésben mutációval de pl. adaptáció a környezethez? Természetes populációk vizsgálata fajok (szaporodási egység) változatossága adott. . . kérdés: populációk elkülönülése fajokká és adaptáció Genetikai változatossága vizsgálata természetes populációkban Oroszország (S. Chetverikov): Drosophila populációk jelentős változatossága recesszív allélek (vizsgálata keresztezésekkel), gyakoriság változás a környezet megváltozásával (→ szelekció) Történeti áttekintés, alapfogalmak 37/294 Történet – a modern szintézis T. Dobzhansky Chetverikov iskola, Drosophila természetes populációk vizsgálata (1927, USA) Genetics and the origin of species (1937) – Wright elméletének alkalmazása természetes populációkra a modern szintézis alapműve, központi kérdések a faj, fajképződés – természetes populációk E.B. Ford (Anglia): Fisher elméletének tesztelése lepkék morfológiai polimorﬁzmusára (pl. melanizmus) – ökológiai genetika koncepciója, szelekció jelentősége E. Mayr (1942): Systematics and the origin of species – faj, elterjedés, tipológia helyett populációgenetikai alapon G.G. Simpson (1944): Tempo and mode in evolution – fosszíliákban tapasztalt mintázatok az elmélettel konzisztensek G.L. Stebbins (1950): Variation and evolution in plants – botanika is része a szintézisnek Történeti áttekintés, alapfogalmak 38/294 Történet – a modern szintézis A természetes szelekció jelentősége természetes populációkban Haldane (1924): Biston betularia ipari melanizmusa – 50% túlélés különbséggel értelmezhető, azóta számos teszt Fisher, Ford: intenzív szelekció gyakori a természetben, akár kis különbségek esetén is (csigaház sávozottsága, Darwin pintyek csőrmérete) – drift szerepe? Dobzhansky: szelekció szerepe (Drosophila pseudoobscura kromoszóma inverziók szezonális változása) 1950: fajon belüli és közötti különbségek magyarázata alapvetően szelekció – különbségek adaptációk Történeti áttekintés, alapfogalmak 39/294 Történet – a modern szintézis Szürkepettyes araszoló (Biston betularia) – iparvidékeken a melanikus forma gyakoribb (ipari melanizmus) 18. század, Anglia: gyűjteményekben csak a világos forma (vad típus) 1848, Manchester: melanikus forma is 20. század közepe: iparvidékeken a melanikus gyakorisága > 90% nemzeti park: világos forma gyakoribb környezetvédelmi szabályozások: melanikus gyakorisága csökken (1970 után) Természetes szelekció – túlélésben (így reproduktív sikerben) különbség a formák között, az előny környezetfüggő Klasszikus kép: madár predáció (ma: kevésbé egyértelmű) Történeti áttekintés, alapfogalmak 40/294 Történet – modern szintézis Szintézis: példák a biológia számos területéről az evolúcióra Általánosan elfogadott, hogy a jelenben megﬁgyelt folyamatok számot adnak a nagyléptékű evolúcióról ≈ 100 évvel Darwin után (1950) a koncepció (teljes egyetértésben) – evolúció elmélete természetes szelekcióval: mendeli genetika öröklődő változatosság megmarad egyik generációról a másikra nincs a lamarki értelemben vett öröklődés mutáció véletlenszerű az adaptációk vonatkozásában adaptáció szelekcióval számos folyamat eredményezhet evolúciót, de csak a szelekció eredményezi a túlélésben, szaporodásban előnyös formák elterjedését kis különbségekre is hatással lehet a szelekció és gyenge szelekció is eredményezhet jelentős eltéréseket De ekkor még a gén ﬁzikai természete alapvetően ismeretlen nincs közvetlen adat a genetikai változatosságról – csak feltételezés, hogy általános Történeti áttekintés, alapfogalmak 41/294 Történet – nyitott kérdések Számos alapvető nyitott kérdés a modern szintézis után – ma sincs mindegyikre egyértelmű válasz. . . Változatosság általános – de genetikai változatosság természete? gének → karakterek, fenotípus? (hány, milyen gén, kölcsönhatások jellege, hatás mértéke) ma: humán genetika Genetikai változatosság fenntartása ha genotípus változatossága → fenotípus változatossága. . . klasszikus kép (Morgan, Muller): vad típus (előnyös) és kissé hátrányos mutációk Dobzhansky: több allél jelenléte szelekciós egyensúly következtében („balance” iskola), populáció gyors reakciója a környezet megváltozására viták ma is (relatív jelentőség), de genetikai különbség 6= öröklődő különbség genetikai (öröklődő) változatosság 6= fenotípusos változatosság egyensúlyra számos lehetséges mechanizmus Történeti áttekintés, alapfogalmak 42/294 Történet – nyitott kérdések Szelekció egysége Darwin: egyedek – változás a populációban az eltérő utódszám következtében Fisher, Haldane, Wright: egyedek – csoportok eltérő túlélése kevésbé fontos (elméleti ellenvetések, instabil) de gyakran érvelés a csoportszelekcióval („faj számára előnyös adaptációk”, nem realizált reproduktív kapacitás) – adaptáció nem csak egyedi szelekcióval? (pl. V.C. Wynne-Edwards) G.C. Williams, W.D. Hamilton (1960-as évek): a csoport-szelekcionista érvelés hibás, egyedi szelekcióval is értelmezhető, csoportszelekció csak extrém esetekben ma: viták, szelekció hatása a különböző szerveződési szinteken egyidejűleg (többszintű szelekció, pl. szociális viselkedés) Megjegyzés – ma: számos hibás értelmezés, „csúsztatás” modern lamarkizmus 6= lamarkizmus (mechanizmus, pl. epigenetika) modern csoportszelekció 6= csoportszelekció (jelleg csoportok, többszintű szelekció) Történeti áttekintés, alapfogalmak 43/294 Történet – nyitott kérdések Evolúciós történet, fő evolúciós átmenetek – hogyan? Például az élet eredete – különböző spekulációk Darwin Haldane (1923): prebiotikus kémiai evolúció → vírus-szerű élőlények A. Oparin (1936): Origin of life – pl. szelekció kis szerves molekulákat koncentráltan tartalmazó egységek között kísérletek (pl. Miller 1953): szerves molekulák spontán eredete az oxigénmentes közegben További jelentős előrelépés a minden élőlényben hasonló mechanizmusok felismerése után. . . kódolt genetikai információ – öröklődés és kifejeződés, ﬁzikai alapok, mechanizmus eukarióta sejtek eredete többsejtes életformák, morfogenezis Történeti áttekintés, alapfogalmak 44/294 Történet – molekuláris biológia Klasszikus módszerek alkalmazhatósága korlátozott egy fontos kivétel: QTL, kvantitatív genetika XX. század második fele: molekuláris biológia – „új evolúciós szintézis” 1940-1965: jelentős változás a biológiai jelenségek értelmezésében öröklődés ﬁzikai alapjai (DNS, genetikai kód) génszabályozás, expresszió (centrális dogma, fehérje szintézis mechanizmusa) enzimatikus funkció, alloszterikus kölcsönhatás (DNS és fehérje kölcsönhatás → lac-operon) 1972-1983: technológia (szerkezet elemző módszerek, DNS manipuláció, DNS szekvenálás, PCR és informatikai háttér). . . Történeti áttekintés, alapfogalmak 45/294 Történet – molekuláris biológia Váratlan eredmények: egyszerű és minden élőlényt jellemző mechanizmusok, hasonló elemek – élőlények „működésének” ﬁzikai értelmezése Új módszerek, technológia pl. genetikai markerek (PCR, szekvenálás) leszármazási kapcsolatok becslésére változatosság hasonló módon becsülhető bármely élőlényre (élőhelytől, fejlődési állapottól függetlenül) Válaszok régi kérdésekre (de nem mindig a várt) – pl. a homológia koncepciója Számos új kérdés (pl. genom evolúció). . . Történeti áttekintés, alapfogalmak 46/294 Történet – molekuláris biológia Új módszerek – újabb felismerések szekvenciák: intronok – splicing, transzpozonok jelentősége, redundáns gének prionok (stabil alternatív változatok öröklődése), epigenetikus öröklődés – öröklődés nem csak a DNS szekvencián keresztül → de nem ez az általános mechanizmus. . . reverz tanszkriptáz, saját genetikai anyag manipulációja (Saccharomyces cerevisiae párosodási típus, gerinces immunrendszer) ribozim: RNS katalitikus aktivitás – gén és enzim RNS funkciók (pl. mikroRNS), számos RNS-fehérje komplex – RNS nem csak stabilizál. . . Történeti áttekintés, alapfogalmak 47/294 Történet – molekuláris biológia Új eredmények és az evolúció koncepciója centrális dogma (információ áramlás iránya): fehérje → DNS szekvencia konverzió nincs (adaptációk és véletlen) új mechanizmus megjelenése → ha előnyös és az utód generációkban is megjelenik (öröklődik) elterjedhet (természetes szelekció) . . . beépülve a rendszer részét képezi a továbbiakban az adott leszármazási sorban, módosulására így számos kényszer hat (pl. mikroRNS típusok eredete) Történeti áttekintés, alapfogalmak 48/294 Történet – molekuláris biológia Utolsó 50 év legfontosabb eredménye: az alapvető molekuláris mechanizmus nagyfokú konzervativizmusa genetikai kód, replikáció, transzkripció, transzláció mechanizmusa ma: egyedfejlődés, jelátvitel, sejtciklus, védekező rendszer (különböző léptékben) – transzporterek, chaperonin, tubulinok, proteázok, kinázok, foszfatázok (ábra: HSP70 hősokk fehérje szekvencia, különböző fajok) Történeti áttekintés, alapfogalmak 49/294 Történet – molekuláris biológia Természetes populációk vizsgálata enzimpolimorﬁzmus jelentősége (1960-as évektől): már általánosan használható → jelentős változatosság PCR és szekvenálás (fosszíliák, nem invazív mintázás stb.) – szekvenciák változatossága még nagyobb hasonló módszerek, összehasonlítható adatok bármely fajra (vö. hagyományos morfológia) Szekvenciák hasonlósága fajok között – szekvenciák divergenciája, a molekuláris óra Történeti áttekintés, alapfogalmak 50/294 Történet – molekuláris biológia Molekuláris evolúció, az evolúció neutrális elmélete (M. Kimura 1968) molekuláris óra mutációk felhalmozódásával értelmezhető, ha hatásuk a ﬁtneszre nem jelentős (semleges = neutrális) fajon belül jelentős genetikai változatosság – szelekció szerepe? Neutralista-szelekcionista vita neutrális változatosság a nem kódoló régiókban (mutáció és drift), de drift szerepe az aminosav szubsztitúciókban is a szelekció mellett ma: a genetikai változatosság fenntartása alapvetően nyitott kérdés – szelekció a szinonim változásra is hatással van, drift és szelekció egyaránt fontos lehet, relatív jelentőségük változó. . . de fenotípus evolúcióban a szelekció meghatározó – a vita a molekuláris szintű változatosságra vonatkozik Történeti áttekintés, alapfogalmak 51/294 Történet – molekuláris biológia Neutrális elmélet jelentősége: az evolúciós változás nullmodellje predikciók a mutációs ráta és a populáció mérete alapján – vö. a szelekció összetett (és ismeretlen) hatásával kvantitatív összefüggések → alapvető populáció jellemzők becslése és tesztek (pl. neutralitás hiányában szelekció?), „anekdoták” helyett kvantitatív szemléletmód evolúciós modellek (pl. szekvencia evolúció) → molekuláris ﬁlogenetika Genetikai változatosság adatok (adatbázisok) evolúciós mechanizmus vizsgálata elemi folyamatok szintjén (populáció, generáció) elvileg bármely élőlényre molekuláris ﬁlogenetika: közös ős hierarchia rekonstrukciója tetszőleges léptékben . . . komparatív módszer ﬁlogenetika alapján . . . gének eredete, genom evolúció ﬁlogenetikai módszerekkel Történeti áttekintés, alapfogalmak 52/294 Történet – molekuláris biológia Molekuláris biológia integrációja alapvető hatással törzsfejlődés – leszármazási kapcsolatok becslése (neutrális) szekvenciákkal, morfológia mellett (gyakran helyett) magatartás vizsgálata – pl. a szociális viselkedés: egyedek rokonsági fokának becslése genetikai markerekkel stb. . . A korábbiakhoz hasonló kérdések molekuláris szinten is – pl. légzés kopoltyú és tüdő – anatómia (sruktúra) és funkciója. . . ma: hemoglobin molekula biokémiája – összefüggés a túléléssel és reproduktív sikerrel (ﬁtnesszel) Történeti áttekintés, alapfogalmak 53/294 Evolúcióbiológia Hogyan és miért (lásd még etológia) – a két diszciplina kérdései gyakran különböznek, pl. inﬂuenza vírus. . . Molekuláris biológia: hogyan (mechanizmus a jelenben) jut be a gazdába replikálódik (RNS polimeráza miért nem a gazda RNS-t másolja) Evolúcióbiológa: történet – törzsek eredete (hol, mikor, ősi gazda) Evolúcióbiológa: miért genom 3 RNS molekula, miért nem egy összefüggő betegség lefolyásának módja (gazdát miért nem öli meg – gazda és vírus konﬂiktusa) Történeti áttekintés, alapfogalmak 54/294 Evolúcióbiológia Következtetés a múltra (közös ősökre), történet (genealógia) gyakran nem válaszolható meg a kérdés fossziliák: fajok, tulajdonságok töredéke fosszilizálódik és valószínűtlen, hogy a modern taxonokra vezető közvetlen leszármazási vonalba esnek következtetés alapja ezért recens taxonok és tulajdonságok összehasonlítása de ha kevés túlélő taxon és jelentős mértékű divergencia – a korábbi történet nyomai elvesztek. . . Történeti áttekintés, alapfogalmak 55/294 Evolúcióbiológia Módszerek – gyakran mindegyik egy adott kérdésre populációgenetika elmélete terepi megﬁgyelések és kísérletek komparatív elemzés (rokon fajok között) mesterséges szelekció Példa: hím gímszarvas agancs mérete – miért? elmélet: nőstény preferencia vagy hím kompetíció – nagyobb agancs előnyös (lásd ivari szelekció) megﬁgyelés: statisztikai korreláció a párzási siker és az agancs mérete között kísérlet: agancs méret módosítása és párzási siker (csak korreláció más tulajdonsággal? mit jelez?) komparatív elemzés: az agancs mérete és a kompetíció intenzitása közötti összefüggés rokon fajok vizsgálatával mesterséges szelekció: különböző típusú szelekció és az agancs méret növekedése (változatosság, evolúciós potenciál) Történeti áttekintés, alapfogalmak 56/294 Tartalom 1 Alapfogalmak, koncepció Koncepció Történeti áttekintés, alapfogalmak Evolúciós bizonyítékok 2 Evolúciós folyamatok 3 Faj, fajképződés Populációgenetika és evolúció 57/294 Evolúciós bizonyítékok Evolúciós változás tény Darwin (leszármazás-módosulás, közös ős): számos bizonyíték (rendszerezés, fosszíliák, biogeográﬁa, mesterséges szelekció) Darwin, modern szintézis: evolúció és adaptáció természetes szelekcióval ma: evolúciót eredményező folyamatok értelmezésének kiterjesztése Evolúció természetes szelekcióval és adaptáció – a standard érvelés elemei modern organizmusok leszármazási kapcsolatai – hasonlóság univerzális jellemzők – minden élőlényben hasonló hierarchikus rendszer – csoportok különböző léptékben, számos különböző (független) jellemző alapján konzisztens módon földrajzi eloszlás – leszármazás, földtörténeti események és földrajzi eloszlás (biogeográﬁa) megfeleltetése evolúciós folyamatok közvetlen megﬁgyelése fosszíliák – evidenciák számos ponton Evolúciós bizonyítékok 58/294 Univerzális közös jellemzők Molekuláris jellemzők: DNS (néhol RNS), genetikai kód (kisebb változatokkal), számos molekuláris funkció Hasonlóság nem kényszer (ﬁzikai, kémiai) következménye → közös eredetre utal L-aminosav sztereoizomerek (D is ugyanúgy funkcionálhatna) genetikai kód („frozen accident”): alapvetően nincs kényszer a triplet-aminosav leképezésre (de nem random) – a kód módosítható (nonsense és szupresszor mutációk) RNS katalitikus funkció kulcsfontosságú lépésekben, pl. a peptid kötés kialakításában – az RNS-világ reliktuma Evolúciós bizonyítékok 59/294 Hierarchikus osztályozás Linnaeus rendszer (faj, genus stb) – Darwin: leszármazással értelmezhető (ﬁlogenetika), közös jellemző a közös ősre utal Ezek tipikusan nem adaptációk, inkább megmaradt ősi tulajdonságok (de hasonlóság egyéb okokból is) analógia és homológia koncepciója (Darwin előtt) denevér és madár szárny: analógia (ősnek nincs szárnya, szelekció), de váz tekintetében (Tetrapoda végtag) homológia homológ struktúra, embriológiai és molekuláris hasonlóság a közös eredetre utal (Darwin: egyedfejlődési kényszerek → ivarérett forma diverziﬁkációja) Evolúciós bizonyítékok 60/294 Hierarchikus osztályozás Csoportok deﬁniálása számos közös tulajdonsággal → a hierarchia különböző szintjein egyedi tulajdonságok, egyszer jelent meg – apomorf karakter állapot és monoﬁletikus csoport molekuláris jellemzők is: pl. gének sorrendje (pl. Hox), különböző gén szekvenciák → morfológiához hasonló mintázat közös ősből kiinduló elágazás-módosulás sorozattal értelmezhető → ﬁlogenetikai fa Evolúciós bizonyítékok 61/294 Hierarchikus osztályozás Taxonómiai besorolási probléma is természetes következmény lehet (Darwin) faj vagy változat (alfaj, rassz)? – folytonos természetes változatosság felbontása diszkrét egységekre (pl. gyűrűfajok – Ensatina) fokozatos divergencia – de eltérő sebességgel a különböző tulajdonságokra (mozaik evolúció) Evolúciós bizonyítékok 62/294 Földrajzi eloszlás, elterjedés Természetes változatosság és elterjedés (pl. gyűrű fajok) Darwin: rokon fajok hasonló elterjedése (pl. erszényesek: Ausztrália) – szomszédos területek hasonlósága különböző habitatokban (óceáni szigetek, pl. Galápagos) Oka: fokozatos elterjedés egy gócterületből (eredet, refúgium) kiindulva, közben (adaptív) fokozatos divergencia Ma: adaptív radiáció – számos példa Hawaii (számos taxon, pl. Drosophila) K-Afrika, Nagy Tavak halai Karib régió, Anolis Galápagos, Geospiza Evolúciós bizonyítékok 63/294 Földrajzi eloszlás, elterjedés Jégkorszakok hatása az elterjedésre (Európa, Pleisztocén – adatok számos fajra → ﬁlogeográﬁa) eljegesedés idején refúgiumok (izoláció) interglaciálisban rekolonizáció molekuláris markerekkel követhető (pl. Chorthippus parallelus) jelentős változatosság a Kárpát-medencében Evolúciós bizonyítékok 64/294 Földrajzi eloszlás, elterjedés Földtörténeti (vikariancia) események és földrajzi eloszlás kapcsolata – számos példa lemeztektonika: ﬂóra és fauna határok magyarázata pl. Wallace vonal déli kontinensek (Gondwana eredetű taxonok): erszényesek elterjedése, Madagaszkár endemizmusai, Nothofagus (stb.) → földtörténeti események és fokozatos diszperzió de számos hibás elképzelés, vikarianciával nem értelmezhető (ﬁlogenetika) – pl. Madagaszkár számos taxonja, Nothofagus Evolúciós bizonyítékok 65/294 Közvetlen megﬁgyelés Mesterséges szelekció – kutyák, Brassica oleracea fajon belüli változatossága. . . Gyors adaptáció az új környezethez (morfológia, életmenet) invazív fajok – pl. házi veréb elterjedése É-Amerikában herbivor rovarok gazdaváltása (pl. Jadera haematoloma, Florida) Biston betularia ipari melanizmusa Evolúciós bizonyítékok 66/294 Közvetlen megﬁgyelés Rezisztencia elterjedése (HIV, rovarok DDT rezisztenciája) HIV: aminosav szubsztitúciók (eredet és elterjedés) – konzisztens módon, egymástól függetlenül folyamatosan ugyanazok. . . ábra: ritonavir rezisztencia (42 beteg adatai) HIV proteáz, kezelés után kimutatott mutációk (kék) – több egyedben is ebből 9 a rezisztenciához kapcsolható (de egyidejűleg több szubsztitúció kell) Evolúciós bizonyítékok 67/294 Közvetlen megﬁgyelés Hibridizációval új fajok (pl. dísznövények, mesterségesen is) Például tetraploid F1 – diploid szülő fajjal (fajokkal) nem szaporodik (poliploid fajképződés, növények) Példa: Primula kewensis szülő fajok: Primula verticillata és Primula ﬂoribunda mesterséges létrehozva, keresztezéssel a reproduktív izoláció igazolva → új (biológiai) faj. . . Evolúciós bizonyítékok 68/294 Fosszíliák Közvetlen evidencia ritkán – de néhány teljesnek tekintett sorozat is (fokozatos módosulás, pl. Trilobiták, Ordovicium). . . Alapvető evidenciának tekintjük – de nem a teljes folyamatra Leszármazás sorrendje (később megjelent a fosszíliákban és későbbi rétegekben) Filogenetika recens taxonokkal, de divergencia idők becslése fosszíliák kora alapján Elterjedés átfedése fosszíliák és recens rokon taxonok között Evolúciós bizonyítékok 69/294 Adaptáció természetes szelekcióval Kumulatív szelekció hatékonysága (rezisztencia elterjedése, mesterséges szelekció) – evolúciós algoritmusok De kényszerek a szelekcióra, nem tökéletes egyszerű mechanizmus, amely környezethez való adaptációt eredményez. . . . . . de nem tökéletes adaptációk, nem is várjuk (relatív előny az adott környezetben) Csökevényes struktúrák a történetre utalnak – pl. bálna hátsó végtag csökevény (ábra: C), pszeudogének stb. Evolúciós bizonyítékok 70/294 Adaptáció természetes szelekcióval Szelekció hatása az aktuális változatosságra új struktúra, funkció (új adaptáció) egy korábbi módosulásával. . . . . .amely funkciója is különbözhetett pl. Tetrapoda végtag – számos funkció laktát-dehidrogenáz → krisztallin Szelekció tipikus esetben az egyedek közötti kompetíción keresztül hat konﬂiktus az evolúciós változás alapvető eleme ivari szelekció – számos extrém példa, gyors evolúció Evolúciós bizonyítékok 71/294 Tartalom 1 Alapfogalmak, koncepció 2 Evolúciós folyamatok 3 Faj, fajképződés Populációgenetika és evolúció 72/294 Tartalom 1 Alapfogalmak, koncepció 2 Evolúciós folyamatok Evolúciós változás Természetes változatosság A változatosság eredete Populációk szerkezete Genetikai sodródás Természetes szelekció Adaptív topográﬁa 3 Faj, fajképződés Populációgenetika és evolúció 73/294 Természetes változatosság és változás – áttekintés Természetes változatosság – öröklődő komponens, genetikai változatosság A genetikai változatosság magyarázata leírása (módszerek, kvantitatív mérőszámok) elemi folyamatok (eredet és elterjedés) elemi folyamatok együttesen hogyan eredményeznek evolúciós változást – különböző léptékű mintázatokat Változatosság leírása és értelmezése molekuláris szinten (DNS, fehérje) – egyszerűbb. . . de egyed fenotípusa (morfológia, viselkedés)? – tulajdonság kifejeződése a fenotípusos változatosságra hatással van genetikai változatosság → fenotípusos változatosság: összetett kérdés (kvantitatív genetika) most csak elemi szinten (néhány gén, egyszerű jelleg, marker): populációgenetika Folyamatok változatosság forrása: mutáció és rekombináció elterjedés: genetikai sodródás (drift) és természetes szelekció populációk szerkezete, génáramlás Áttekintés 74/294 Természetes változatosság Természetes változatosság: karakter eloszlása a populációban kvantitatív (folytonos és diszkrét) karakterek (statisztikai értelemben): tömeg, hossz, serteszám, szín intenzitása kvalitatív (nominális) karakterek: szín, ivar karakter állapotok (pl. melanikus forma) gyakorisága a populációban → átlag és szórás csak kvantitatív jellegekre Áttekintés 75/294 Evolúciós változás Természetes változatosság számos tényező függvénye: faj életmenet stratégiája, populáció mérete, korábbi evolúciós történet stb. → magyarázata? Evolúciós változás: egyedek tulajdonságainak eloszlása változik a populációban a genetikai modell: folyamatok hatása a szaporodást kísérő genetikai öröklődésen keresztül (mendeli öröklődés, DNS szekvencia szinten) de: nem csak egyedek tulajdonsága és nem csak genetikai öröklődés különböző karakter típusokra különböző megközelítési módok – de azonos evolúciós mechanizmus (pl. szelekció hatása) Evolúciós dinamika – az evolúciós változás egysége: populáció és generáció szülők populációja – karakter eloszlása szaporodás (kérdéses karaktertől függhet) és öröklődés (karaktertől független) 3 utódok populációja – karakter eloszlása 1 2 Áttekintés 76/294 Evolúciós változás Evolúció jelentése változás → a szülő és utód populáció karakter eloszlása eltér változást tulajdonságok eloszlásának változásával tudjuk követni – egyed szaporodik és elpusztul. . . kizárólag az öröklődő tulajdonságok hatása számottevő számos generáción keresztül genetikai információ: tulajdonság kifejeződése az adott generációban és a következő generációkban (öröklődik) Evolúció oka = eltérés oka, mechanizmusa = eltérést eredményező mechanizmus Logikai lépések: változatosság jellemzése – a változástól függetlenül, a mintázat leírására bármely generációban 2 a változás nullmodelljei a genetikai változatosságra (→ fenotípus eloszlás megváltozása?) 3 teszt: eltérés a nullmodellektől – pl. szelekcióra utal (→ a jelleg adaptáció?) 1 Áttekintés 77/294 Tartalom 1 Alapfogalmak, koncepció 2 Evolúciós folyamatok Evolúciós változás Természetes változatosság A változatosság eredete Populációk szerkezete Genetikai sodródás Természetes szelekció Adaptív topográﬁa 3 Faj, fajképződés Populációgenetika és evolúció 78/294 Természetes változatosság Cél a fajon belüli változatosság jellemzése – karakter eloszlása a populációkban A természetes változatosság hierarchikus szerveződése mintázatok populáción belül és populációk között → földrajzi (geográﬁai) léptékek → fajok között. . . Változatosság folytonossága (lásd evolúciós bizonyítékok) faj: általában nagy fenotípusos különbségek (természetes egység, lásd fajképződés) de fokozatos divergencia – a természetes változatosság felosztása diszkrét kategóriákra objektív kritériumok alapján? folytonos változatosság → gyakran problémás (pl. gyűrűfajok) Természetes változatosság 79/294 Fenotípusos változatosság Fenotípus változatosságának oka – alapeset (öröklődés gén szekvenciák szintjén) genetikai (öröklődő) változatosság (eltérő genotípus) környezeti (nem öröklődő) tényezők (eltérő környezet) mindkettő – független hatás vagy „genotípus-környezet interakció” (környezet hatása